A jornada dos Rambuts com a KMT2C

As respostas abaixo foram originalmente escritas em francês e traduzidas usando um serviço terceirizado.

Como é sua família?

Somos uma família de quatro pessoas: Antoine (o pai), Aurélie (a mãe), Emy e Eden.

Somos uma família de 4 pessoas: Antoine (o papai), Aurélie (a mamãe), Emy e Eden.

O que você faz para se divertir?

Gostamos muito de caminhar à beira-mar e ir ver o papai jogar futebol.

Gostamos muito de passear na beira do mar e ver o papai jogando futebol.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Nosso filho começou a apresentar pausas respiratórias de um minuto e trinta segundos, em média, com cianose e hipotonia. Ele estava inspirando ar enquanto sentia dores. Ele podia ter até sete desmaios durante o dia e depois vários dias/semanas sem nada. Desde 29 de abril de 2023, estamos vivendo com o estresse de perder nosso filho. Todos os testes e avaliações não mostraram nada de anormal. Ele tem uma saúde perfeita, exceto por esse gene KMT2C.

Nosso filho começou a fazer pausas respiratórias de um minuto e dez segundos, em média, com cianose e hipotonia. Ele se recupera do ar e está com falta de ar. Você podia ter até 7 mal-estares durante o dia e mais alguns dias/semanas sem nada. Desde 29 de abril de 2023, vivemos sob o estresse de perder nosso filho. Todas as análises e exames não registraram nada de anormal. Ele está em perfeita saúde se esse não for o gene KMT2C.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Estou disponível para pesquisa se você tiver alguma dúvida. Acontece que eu também sou portador do gene KMT2C. Não tenho nenhum problema específico.

Se você tiver alguma dúvida, estou à disposição para fazer uma pesquisa. Você sabe que eu também sou portadora do gene KMT2C. Não tenho nenhum problema em particular.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Quanto mais casos forem registrados, mais entenderemos esse gene e talvez um dia tenhamos respostas.

Além disso, você terá casos relatados e compreenderá melhor esse gênero e poderá, um dia, receber respostas.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria de saber se algum outro paciente teve paradas respiratórias como as descritas por nosso filho.

Gostaria de saber se há outro paciente que pode fazer os procedimentos respiratórios conforme descrito por nosso filho.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Há vários casos muito diferentes. Muitos têm problemas gástricos. Eu sempre tive muita prisão de ventre e meu filho também.

Você tem vários casos muito diferentes. Muitos deles têm problemas gástricos. Eu sempre tive prisão de ventre e meus filhos também.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Seja positivo, pois há casos realmente muito diferentes. Pessoalmente, não tenho nada a declarar; estou em perfeita saúde.

De positivo, pois há realmente casos muito diferentes. Pessoalmente, não tenho nada a declarar, estou em ótima saúde.