Novos relatórios de dados trimestrais – julho de 2025

Nossos Relatórios Trimestrais de julho de 2025 apresentam percepções atualizadas dos participantes do Simons Searchlight em 73 comunidades genéticas – incluindo um novo grupo! (lista completa abaixo).

Sobre este relatório

Esses relatórios são baseados em informações do histórico médico generosamente compartilhadas pelas famílias e incluem dados apresentados em quatro áreas principais:

• Faixas etárias
• Condições comportamentais e de desenvolvimento
• Condições neurológicas
• Condições gastrointestinais

Eles também incluem números de progresso da participação da comunidade, refletindo como as famílias estão ajudando a levar a pesquisa adiante.

Obrigado a todas as famílias que continuam a compartilhar suas experiências com o Simons Searchlight. A participação contínua de vocês é essencial – ela ajuda os pesquisadores a aprofundar o conhecimento sobre doenças genéticas raras e, por fim, a melhorar o atendimento e o apoio a indivíduos e famílias em todo o mundo.

Encontre seu relatório

Seu relatório trimestral é publicado na página da Web do Simons Searchlight (localize a página da Web do seu gene): bit.ly/Genes_We_Study

Compartilhe este recurso

As famílias são incentivadas a compartilhar esses relatórios com provedores médicos, educadores e outras pessoas que possam considerá-los úteis.

Continue contribuindo

Somos gratos a todas as famílias e parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho possível. Suas contribuições ajudam a impulsionar a pesquisa e a expandir a compreensão dessas condições genéticas. Não se esqueça de verificar seu painel de controle regularmente para ver se há novas pesquisas para ajudar você a compartilhar seu conhecimento com a Simons Searchlight.

Comunidades genéticas com relatórios:

* deleção de BP1-BP2 em 15q11.2
* Deleção de 15q13.3
* deleção 16p11.2
* Duplicação do 16p11.2
* deleção 16p12.2
* deleção 16p13.11
* deleção 17q21.31
* deleção 1q21.1
* Duplicação de 1q21.1
* deleção 2p16.3
* deleção de 5p
* Duplicação do 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Deleção distal 16p11.2
* Duplicação distal de 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

1 novo grupo:

* FBXO11