A jornada dos Haugherys com a deleção 1q21.1

Como é sua família?

Meu marido e eu temos três filhos. Dois meninos biológicos e uma menina, que é adotada. Nossa filha, Mariya, tem a síndrome de deleção.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de estar ao ar livre, fazer caminhadas e comer pizza e sorvete. Gostamos de estar envolvidos na igreja e de passar tempo com a família e os amigos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Ajudar a Mariya (e todos os nossos filhos) a aprender a se autorregular é um desafio diário. Ter paciência e resistência não é fácil na maioria dos dias.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Os cartões-presente da Amazon são ótimos! : )

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Quando recebemos os relatórios, é emocionante saber que temos uma pequena participação na pesquisa que está fazendo a ciência e as informações avançarem. Saber que, no futuro, as famílias que enfrentam esse diagnóstico podem não se sentir tão no escuro é muito encorajador e motivador.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Compreender melhor os resultados na idade adulta e ter uma ideia mais clara de como os sintomas desses resultados podem ser na juventude (por exemplo, doenças mentais).

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Ouvir que outras famílias vivenciam o aspecto “Jekyll e Hyde” de seus filhos. Um relatório mostrou que a principal dificuldade para as crianças com essa deleção era a espera… isso foi muito válido! Além disso, saber que muitas crianças também têm deficiência intelectual… isso nos ajudou a saber o que procurar e nos ajudou a obter mais apoio na escola.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Seja realmente paciente. Leva muito tempo para você se conformar com o diagnóstico e, honestamente, para entender o que diabos ele significa. Aprender a falar sobre isso me levou anos. Aprender as palavras/termos corretos para usar e como expressar as coisas para melhor retratar minha filha tem sido difícil. Permita que você “digira” as informações lentamente. Seja paciente enquanto você navega pelo que isso significa para a sua família e como defender melhor a sua filha. É muita coisa, e você pode levar muito tempo.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Parece ser o “centro” das informações. É profundamente encorajador saber que ALGUÉM, EM ALGUÉM, se preocupa com isso e está dedicando todo o tempo, energia e recursos para aprender mais sobre o assunto! OBRIGADO A VOCÊ!