Novos relatórios de dados trimestrais – abril de 2025

Nossos últimos Relatórios Trimestrais de abril de 2025 apresentam novas percepções dos participantes do Simons Searchlight em 72 comunidades genéticas – incluindo 4 novos grupos! (lista completa abaixo).

Sobre este relatório

Este relatório destaca dados atualizados de famílias que continuam a compartilhar suas experiências por meio do Simons Searchlight. No destaque especial deste trimestre, analisamos mais de perto o progresso do desenvolvimento usando as Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland (Vineland-3).

A pesquisa Vineland-3 nos ajuda a entender as habilidades relacionadas a:

• Comunicação
• Vida diária e autocuidado
• Socialização
• Habilidades motoras (para crianças menores)

Os gráficos de crescimento no relatório ilustram como as habilidades variam de acordo com a idade, oferecendo uma visão geral dos padrões de desenvolvimento ao longo do tempo. Observação: somente as comunidades com um número suficiente de pesquisas Vineland concluídas verão esse destaque incluído. Assista a este rápido tutorial em vídeo para saber como ler os gráficos e entender melhor a variedade de habilidades por idade de sua comunidade genética.

Obrigado às famílias que tornam esses relatórios possíveis! Sua participação contínua desempenha um papel vital no avanço da pesquisa e na melhoria do atendimento.

Encontre seu relatório

Seu relatório trimestral é publicado na página da Web do Simons Searchlight (localize a página da Web do seu gene): bit.ly/Genes_We_Study

Compartilhe este recurso

As famílias são incentivadas a compartilhar esses relatórios com provedores médicos, educadores e outras pessoas que possam considerá-los úteis.

Continue contribuindo

Somos gratos a todas as famílias e parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho possível. Suas contribuições ajudam a impulsionar a pesquisa e a expandir a compreensão dessas condições genéticas. Não se esqueça de verificar seu painel de controle regularmente para ver se há novas pesquisas para ajudar você a compartilhar seu conhecimento com a Simons Searchlight.

Comunidades genéticas com relatórios:

Deleção 17q21.31
15q11.2 deleção de BP1-BP2
Deleção 15q13.3
Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
Deleção 16p13.11
Deleção 1q21.1
Duplicação de 1q21.1
Deleção 2p16.3
Deleção de 5p
Duplicação do 7q11.23
ADNP
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASXL3
ATRX
AUTS2
CHAMP1
CHD2
CHD8
CLCN4
CSNK2A1
CSNK2B
CTNNB1
CUL3
DEAF1
Deleção distal 16p11.2
Duplicação distal de 16p11.2
DLG4
DYNC1H1
DYRK1A
EHMT1
EIF3F
FOXP1
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HIVEP2
HNRNPH2
IRF2BPL
KANSL1
KDM6B
KMT2C
KMT2E
MED13
MED13L
MEF2C
NAA15
NRXN1
PACS1
POGZ
PPP2R1A
PPP2R5D
PPP3CA
SCN2A
SETBP1
SETD5
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
TANC2
TBR1
TLK2
TRIO
TRIP12
WDFY3
ZNF292

4 novos grupos:

Deleção de 16p12.2
CNOT3
TAOK1
MYT1L