FBXO11
Hier volgt een overzicht van de FBXO11 observados en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Klik hier voor een complete handleiding voor het gen FBXO11
La Guía Genética online bevat meer informatie over FBXO11, zoals de kans op een andere hijo met dit syndroom, problemen met het gedrag en de ontwikkeling van FBXO11 of de specialisten die rekening moeten houden met mensen met dit syndroom. Bespreek dit artikel met familieleden of zorgverleners.
Syndroom gerelateerd aan FBXO11
wordt ook wel trastorno del desarrollo intelectual con facies dismórfica y anomalías del comportamiento (IDDFBA). In deze website gebruiken we de naam
syndroom gerelateerd aan FBXO11
om de uitgebreide reeks varianten te beschrijven die bij de geïdentificeerde personen zijn waargenomen.
¿Qué es el síndrome relacionado con FBXO11?
HET SYNDROOM FBXO11-se produce cuando hay cambios en el gen FBXO11 gen. Deze veranderingen kunnen verhinderen dat het gen functioneert zoals het hoort.
Claus papier
En FBXO11 speelt een belangrijke rol in de controle van de celcyclus.
Síntomas
Omdat de FBXO11 is belangrijk voor de ontwikkeling en het functioneren van de hersenen. Veel mensen met het gen SYNDROOM GERELATEERD AAN FBXO11-tienen:
- Retraso in de ontwikkeling
- Beperkte mobiliteit
- Retraso in el habla y la marcha
- Kenmerken van autisme
- Stuiptrekkingen
- Cabeza más pequeña que la media
- Gespierde bajo tono
Tuántas personas tienen el síndrome relacionado con FBXo11?
In 2024 zullen ten minste 84 mensen met SÍNDROME RELACIONADO CON FBXO11-in een medische kliniek.
Meer informatie over de
FBXO11
y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:
Hulpmiddelen GeneReviews GeneReviews is een geweldige manier om contact op te nemen met de artsen van uw kind. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Er zijn nog geen reacties over FBXO11. Onderzoeksartikelen A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen FBXO11. We hopen dat deze informatie nuttig is. Beschikbare informatie over de FBXO11 is beperkt, en de families en artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer kinderen zien die een verandering in dit gen hebben, hopen we dat deze lijst met informatie en bronnen langer wordt. De complete versies van gepubliceerde onderzoeksartikels kunnen worden geraadpleegd in PubMed. PubMed is een gratis database van de Institutos Nacionales de Salud (NIH). Het bevat een colección de artículos de investigación médica y científica. Een zoekopdracht op PubMed naar artikelen over FBXO11 kan hier worden gevonden. Bezoek ook de website van het gen SFARI van de Fundación Simonsparavoor informatie voor onderzoekers over dit gen. Onderzoeksmogelijkheden Procureur Simons Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del FBXO11 participando en nuestra investigación. Hier kunt u meer informatie over het project krijgen en u inschrijven. Familiegeschiedenis Momenteel hebben we geen geschiedenis van Klik hier om de geschiedenis van je familie te delen.
FBXO11
families.