CLCN4
De informatie voor deze samenvatting van CLCN4-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CLCN4 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over CLCN4, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met CLCN4 of specialisten waar mensen met deze aandoening rekening mee moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
CLCN4-gerelateerd syndroom wordt ook wel Raynaud-Claes-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CLCN4-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en bevat belangrijke inzichten uit het Vineland-3 onderzoek. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen. .
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is CLCN4-gerelateerd syndroom?
CLCN4-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CLCN4-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Het CLCN4-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.
CLCN4-gerelateerd syndroom komt meestal voor bij mannen, maar ook vrouwen kunnen de aandoening hebben. Dit hangt af van het type genetische variant dat bij vrouwen wordt gevonden. Een vrouwelijke biologische CLCN4-dragende ouder kan milde neurologische ontwikkelingskenmerken hebben.
Sleutelrol
CLCN4 speelt een sleutelrol in de hersenfunctie.
Symptomen
Mensen met een CLCN4-gerelateerde stoornis kunnen:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, angst, stemmingsstoornissen, obsessief-compulsief gedrag
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
- Uitdagingen bij het voeden
- Maagdarmproblemen
- Problemen met zien of horen
- Bewegingsproblemen, zoals ataxie
Hoeveel mensen hebben CLCN4-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 146 mensen met CLCN4-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
-
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CLCN4 Facebook-groep
- Stichting Cure CLCN4
– Cure CLCN4 – CureCLCN4.org
– Cure CLCN4 – Facebookpagina
– Cure CLCN4 – Facebookgroep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor CLCN4.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CLCN4, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over CLCN4 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CLCN4-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CLCN4 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Externe onderzoeksmogelijkheid: Spraak en taal bij personen met een CLCN4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
Dit onderzoek hoopt het begrip van spraak en taal bij CLCN4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen teverbeteren, ze hopen prognoses te verbeteren, mensen die ondersteuning nodig hebben beter te identificeren en meer gerichte strategieën te ontwikkelen. *Deze studie is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over dit onderzoek.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van CLCN4
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!