ACTB
De informatie voor deze samenvatting van ACTB-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige ACTB-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over ACTB, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het ACTB-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
ACTB-gerelateerd syndroom wordt ook wel Baraitser-Winter cerebrofrontofaciaal syndroom, ontwikkelingsstoornis-doofheid-dystonie syndroom of ACTB-gerelateerde aandoening genoemd.. Voor deze webpagina gebruiken we de naam ACTB-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.
Wat is het ACTB-syndroom?
ACTB-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ACTB-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het ACTB-gen is belangrijk voor veel celfuncties, waaronder de beweging en deling van cellen tijdens de ontwikkeling van het lichaam.
Symptomen
Omdat het ACTB-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het ACTB-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Problemen met de vorming van het oog, ook wel coloboma genoemd
- Gehoorverlies
- Spierzwakte en afname in omvang van bepaalde spieren
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Aanvallen
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Korter dan gemiddelde lengte
- Genito-urinaire veranderingen
- Maagdarmproblemen
Hoeveel mensen hebben het ACTB-syndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 144 mensen in de wereld met het ACTB-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – ACTB Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor ACTB.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ACTB, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over ACTB is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ACTB-artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ACTB door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van ACTB
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!