17q12 duplicatie
De informatie voor deze samenvatting van 17q12 duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige 17q12 duplicatie-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over 17q12 duplicatie zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 17q12 duplicatie of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
17q12 duplicatie syndroom wordt ook wel 17q12 microduplicatie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 17q12 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Wat is het 17q12 duplicatiesyndroom?
Het 17q12 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen in de 17q12 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat genen in de 17q12 regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 17q12 duplicatie syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Autisme
- Schizofrenie
- Spraakachterstand
- Agressie
- Zelfverwondend gedrag
- Lage spierspanning
- Grove motorische vertraging
- Hormoonproblemen
- Hart- en nierproblemen
Hoeveel mensen hebben het 17q12 duplicatie syndroom?
Vanaf 2025 zijn er meer dan 90 mensen met het 17q12 duplicatie syndroom beschreven in medisch onderzoek. Maar de meeste mensen die drager zijn van een 17q12 duplicatie hebben geen symptomen, waardoor het moeilijk is om te weten hoe vaak deze aandoening voorkomt.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 17q12 duplicatie Facebook-groep
- 17q12 Stichting Website – chromo17q12.org
– 17q12 Stichting – Facebook pagina - Uniek – 17q12 duplicatie
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor 17q12 duplicaties.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17q12 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over 17q12 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over 17q12 duplicatie is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 17q12 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van 17q12 duplicatie
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!