16p13.3 Deletie

De informatie voor deze samenvatting van 16p13.3 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 16p13.3 Deletie Syndroom Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 16p13.3 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 16p13.3 deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het 16p13.3 deletiesyndroom?

Het 16p13.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

De grootte van de schrapping beïnvloedt het type medische kenmerken. Een kleine deletie resulteert in het Rubinstein-Taybi syndroom omdat het CREBBP-gen ontbreekt. Een grote deletie resulteert in een andere aandoening omdat er extra genen ontbreken.

Sleutelrol

Genen binnen de 16p13.3 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom kunnen:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Groeiproblemen, zoals een kleine lengte of een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek
  • Gehoorverlies
  • Bovenste luchtweginfecties
  • Problemen met voeden
  • Autisme
  • Aanvallen
  • Spraakachterstand
  • Risico op tumorvorming, vooral in het hoofd
  • Risico op leukemie

Mensen met een grote deletie in de regio 16p13.3 hebben mogelijk:

  • Problemen met voeden
  • Hart- of nierafwijkingen
  • Frequente infecties
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Falen om te gedijen
  • Lage spierspanning

Hoeveel mensen hebben het 16p13.3 deletiesyndroom?

Vanwege de verschillende breekpunten die mogelijk zijn in de 16p13.3 regio, is het moeilijk om te weten hoeveel mensen het 16p13.3 deletiesyndroom hebben.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 16p13.3 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 16p13.3 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 16p13.3 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 16p13.3 Deletie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over 16p13.3 Deletie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 16p13.3 Deletie

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!