Het verhaal van Yan

Door: Camila, Ouder van Yan, een 6-jarige met een GRIN2B genetische verandering

“Laat nooit na om in het potentieel van je kind te geloven, moedig hem aan, vertel hem dat hij alles kan en alles krijgt, maak van die uitspraak een motto in je huis.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Yan heeft geen broers of zussen, maar hij speelt graag met zijn neven en nichten, vooral als zijn neven en nichten hem uitlachen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Onze favoriete afleiding is wandelen in het meer en in het winkelcentrum.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Toegankelijkheid, Yan is 6 jaar oud en loopt niet, dus het is moeilijk om met de kar door de steden te lopen door gebrek aan planning. En school, het is een moeilijk jaar geweest nu Yan het kinderdagverblijf heeft verlaten, ook al heeft de school hem geaccepteerd, het is zichtbaar dat de school niet voorbereid is om hem met Yan of een ander kind met speciale behoeften mee te geven.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Yan lacht erg, als ik zijn moeder ben, maak ik grapjes, roep ik, dan lacht hij al snel. En als hij in contact komt met water, zoals een zwembad of badkuip, glimlacht hij ook genoeg.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Het belang om te weten. Kennis die niet alleen mijn kind maar ook andere kinderen kan helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik zie grote stappen voorwaarts en zeker elke studie en bespreking van het onderzoek brengt een groot begrip voor ons als ouders, wat er met onze kinderen gebeurt.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat sommigen er eigenlijk te lang over doen om dingen als praten en lopen te ontwikkelen, maar het gaf me hoop dat mijn zoon er wel komt.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Wees gerust, zoek kennis, zoek inzicht in het denken van je kind, want ja, ze denken veel. Zoek de juiste therapieën om de ontwikkeling van je kind te stimuleren en geef vooral liefde, veel liefde, onvoorwaardelijke liefde! En geduld is het sleutelwoord dat je je kind moet geven.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Mijn zoon, die een mutatie heeft in het GRIN2B-gen, is cognitief erg laat en is volledig afhankelijk van iemand om hem te helpen. Zijn de onderzoeken in de richting van iets dat gedaan kan worden om dat te verbeteren?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Laat nooit na om in het potentieel van je kind te geloven, moedig hem aan, vertel hem dat hij alles kan en alles krijgt, maak van die uitspraak een motto bij jullie thuis. En ik herhaal liefde, speel met je kind, rol, maak salto’s, dans, heb plezier, wees blij.