L’histoire de Yan

Par : Camila, parent de Yan, un enfant de 6 ans atteint d’un changement génétique GRIN2B

“Ne manquez jamais de croire au potentiel de votre enfant, encouragez-le, dites-lui qu’il peut, et obtenez tout, faites de cette affirmation une devise dans votre foyer.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Yan n’a pas de frères et sœurs, mais il adore jouer avec ses cousins, surtout lorsque ceux-ci se moquent de lui.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Notre distraction préférée est d’aller nous promener au lac et au centre commercial.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Accessibilité : Yan a 6 ans et ne marche pas. Il est donc difficile de se déplacer avec la voiturette dans les villes en raison d’un manque de planification. Et l’école, c’est une année difficile maintenant que Yan a quitté la garderie, même si l’école l’a accepté, il est visible que l’école n’est pas préparée à l’accueillir avec Yan ou un autre enfant ayant des besoins spéciaux.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Yan est très rieur, si je suis sa mère, je fais des blagues, je crie, il sourit vite. Le contact avec l’eau, comme la piscine ou la baignoire, le fait également sourire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

L’intérêt de savoir. Des connaissances qui peuvent aider non seulement mon enfant, mais aussi d’autres enfants.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je constate de grandes avancées et il est certain que chaque étude et discussion sur la recherche nous permet, à nous parents, de mieux comprendre ce qui se passe avec nos enfants.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Le fait que certains mettent trop de temps à développer des choses comme parler et marcher, mais cela m’a donné l’espoir que mon fils y parviendrait.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Rassurez-vous, cherchez à savoir, cherchez à comprendre la pensée de votre enfant, car oui, il pense beaucoup. Recherchez les thérapies appropriées pour stimuler le développement de votre enfant et surtout donnez-lui de l’amour, beaucoup d’amour, un amour inconditionnel ! Et la patience est le maître mot à vous donner avec votre enfant.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Mon fils, qui a une mutation dans le gène GRIN2B, a des troubles cognitifs très tardifs et est totalement dépendant de quelqu’un pour l’aider. Les recherches vont-elles dans le sens d’une amélioration ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Ne manquez jamais de croire au potentiel de votre enfant, encouragez-le, dites-lui qu’il peut, et qu’il obtiendra tout, faites de cette affirmation une devise dans votre foyer. Et je répète : aimez, jouez avec votre enfant, roulez, faites des sauts périlleux, dansez, amusez-vous, soyez heureux.