GENE GUIDE

RORB-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2025 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die RORB-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is het RORB-gerelateerd syndroom?

RORB-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het RORB-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het RORB-gen ligt op chromosoom 9, in een gebied dat 9q21 wordt genoemd. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sommige mensen missen een stukje van chromosoom 9q21 dat het RORB-gen bevat en hebben het zogenaamde 9q21-gerelateerd syndroom. Anderen hebben een kleine verandering in het RORB-gen zelf. Mensen met deze syndromen hebben vergelijkbare symptomen.

Sleutelrol

Het RORB-gen speelt een sleutelrol in de groei van verschillende soorten hersencellen.

Symptomen

Omdat het RORB-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het RORB-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Aanvallen
  • Spraakproblemen
  • Agressie
  • Gevoeligheid voor licht

Wat veroorzaakt het RORB-gerelateerd syndroom?

RORB-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de RORB gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat RORB een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat het RORB-gerelateerde syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in RORB. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de RORB genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn RORB-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

RORB-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in RORB zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van RORB-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Waarom heeft mijn kind een verandering in het RORB-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het RORB-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorzien of gestopt.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen RORB-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat RORB-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die RORB-gerelateerd syndroom, hangt het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met RORB-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het RORB-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat het RORB-gerelateerd syndroom erft.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het RORB-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het RORB-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het RORB-syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 50 mensen met het RORB-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Zien mensen met het RORB-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen die RORB-gerelateerd syndroom zien er misschien niet heel anders uit.

Hoe wordt het RORB-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het RORB-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het RORB-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met RORB-gerelateerd syndroom

Onderzoekers hebben gezocht naar verbanden tussen het type RORB genetische variant en de specifieke medische kenmerken die iemand ontwikkelt. Op dit moment is er geen duidelijk verband tussen de genetische variant en medische kenmerken.

Leren

De meerderheid van de mensen met het RORB-gerelateerd syndroom had een globale ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, variërend van mild tot ernstig. Mensen hadden een spraakachterstand.

  • 29 van de 34 mensen hadden een globale ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (85 procent)

De ernst van de verstandelijke beperking (ID) varieerde tussen mensen:

  • 15 van de 29 mensen hadden milde ID (52 procent)
  • 13 van de 29 mensen hadden een matige ID (45 procent)
  • 1 op de 29 mensen had ernstige ID(4 procent)
52%
15 van de 29 mensen hadden een licht ID.
45%
13 van de 29 mensen hadden een matig ID.
4%
1 op de 29 mensen had ernstige ID.

Gedrag

Mensen met het RORB-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme, aandachtstekortstoornis/hyperactiviteitstoornis (ADHD), agressie, angst en stemmingsstoornissen.

  • 9 van de 35 mensen hadden een autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme (26 procent)
  • 9 van de 35 mensen ADHD hadden (26 procent)
  • 7 van de 35 mensen hadden angst (20 procent)
  • 4 van de 35 mensen hadden agressie (11 procent)
  • 2 van de 35 mensen hadden stemmingsstoornissen(6 procent)
26%
9 van de 35 mensen hadden een autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme.
26%
9 van de 35 mensen hadden ADHD.
20%
7 van de 35 mensen hadden angst.
11%
4 van de 35 mensen hadden agressie.
6%
2 van de 35 mensen hadden stemmingsstoornissen.

Hersenen

De meeste mensen met het RORB-gerelateerd syndroom hadden aanvallen. De gemiddelde beginleeftijd was 3 jaar, met een beginleeftijd van 3 maanden tot 12 jaar. Het meest voorkomende aanvalstype was absence-aanval. Veel mensen waren aanvalsvrij na behandeling. Ongeveer 1 op de 4 mensen had slaapproblemen.

  • 31 van de 35 mensen hadden aanvallen (89 procent)
  • 25 van de 31 mensen hadden afwezigheidsaanvallen (81 procent)
  • 13 van de 19 mensen waren aanvalsvrij met behandeling (68 procent)
  • 8 van de 35 mensen hadden slaapproblemen(23 procent)
Human head showing brain outline

Medische en lichamelijke problemen in verband met RORB-gerelateerd syndroom

Beweging

Weinig mensen met het RORB-gerelateerd syndroom hadden een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie), een slechte coördinatie en/of een slechte spiercontrole (ataxie).

  • 4 van de 35 mensen hadden hypotonie (11 procent)
  • 2 van de 35 mensen hadden een slechte coördinatie (6 procent)
  • 1 op de 35 mensen had ataxie(3 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het RORB-gerelateerde syndroom.

  • Gokce-Samar, Z., Vetro, A., De Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, L., Penaud, N., Korff, C. M., Fluss, J., Marini, C., … & Lesca, G. (2024). Moleculaire en fenotypische karakterisering van de RORB-gerelateerde aandoening. Neurologie, 102(2), e207945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38165337/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.