RALGAPB-gerelateerd syndroom

Je ontvangt deze informatie omdat jij of je kind een verandering heeft in een nieuw ontdekt autismegen, RALGAPB.

Veranderingen in het RALGAPB-gen zijn gekoppeld aan verstandelijke beperkingen en autisme. Omdat RALGAPB zo nieuw is voor autisme, hebben we geen specifieke informatie over welke medische problemen je nu en in de nabije toekomst kunt verwachten. We kunnen je vertellen dat RALGAPB een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Jij, of je familielid, bent één van wat een zeer klein aantal mensen ter wereld met autisme kan zijn die een verandering in het RALGAPB-gen hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden met veranderingen in RALGAPB naar mate de toegang tot genetische tests verbetert.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt. Het risico om nog een kind te krijgen met veranderingen in RALGAPB hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die veranderingen in RALGAPB heeft, hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met veranderingen in RALGAPB.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met veranderingen in RALGAPB 50 procent.

Voor iemand met veranderingen in RALGAPB is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2021 zijn er wereldwijd ongeveer vijf mensen met veranderingen in het RALGAPB-gen beschreven in medisch onderzoek.

Het eerste geval van deze aandoening werd beschreven in 2013. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.