MED13-gerelateerd syndroom
MED13-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 61. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MED13-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het MED13-gerelateerd syndroom?
Het MED13-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MED13-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het MED13-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het MED13-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het MED13-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Taalproblemen, waaronder spraakproblemen en problemen met verstaanbaarheid
- Autisme spectrum stoornis
- Problemen met lopen
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
Wat veroorzaakt het MED13-gerelateerd syndroom?
Het MED13-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de MED13 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat MED13 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Uit onderzoek blijkt dat het MED13-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in MED13. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben de MED13 niet. genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is MED13-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het MED13-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in MED13 ze zullen waarschijnlijk symptomen van MED13 hebben-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het MED13-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het MED13-gerelateerd syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen het MED13-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat MED13-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die MED13-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met MED13-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die MED13-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het MED13-gerelateerd syndroom erft.
Hoeveel mensen hebben het MED13-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 51 mensen met het MED13-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Zien mensen met het MED13-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met het MED13-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Wijde ogen
- Brede, hoge neusbrug en volle neustip
- Brede mond met dunne bovenlip
Hoe wordt het MED13-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het MED13-gerelateerd syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het MED13-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met MED13-gerelateerd syndroom
Er zijn verschillende genetische varianten van MED13 mogelijk bij mensen met het MED13-gerelateerd syndroom, waaronder missense-, frameshift- en nonsense-varianten. Tot op heden is er geen verband gevonden tussen de medische kenmerken die mensen hebben en hun specifieke genetische variant.
Sommige MED13 varianten worden geërfd van een ouder. De informatie hieronder geeft een samenvatting van onderzoek naar het kind of de afhankelijke met een MED13 variant.
Spraak en leren
De meeste mensen met het MED13-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, en slechts weinigen hadden een borderline IQ (onder het gemiddelde maar niet verstandelijk gehandicapt). Meer dan de helft van de mensen had een spraakstoornis.
- 16 van de 22 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (73 procent)
- 3 van de 22 mensen hadden een borderline IQ (14 procent)
- 13 van de 22 mensen hadden een spraakstoornis(59 procent)
Gedrag
Mensen met het MED13-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, waaronder autisme, hyperactiviteit of aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD).
- 9 van de 22 mensen autisme hadden (41 procent)
- 4 van de 22 mensen hadden hyperactiviteit (18 procent)
Hersenen
Sommige mensen met het MED13-gerelateerd syndroom hadden aanvallen, een lage spierspanning (hypotonie) en veranderingen in de hersenen die te zien waren op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). MRI-bevindingen waren meestal klein en niet-specifiek.
- 3 van de 22 mensen hadden aanvallen (14 procent)
- bij 4 van de 13 mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op MRI(31 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met het MED13-gerelateerd syndroom
Andere medische kenmerken
Verschillende medische problemen kunnen verband houden met het MED13-gerelateerd syndroom, waaronder gezichtsproblemen, gehoorproblemen, hartafwijkingen en veranderingen in de botten en gewrichten.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over MED13: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/med13
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het MED13-gerelateerd syndroom.
- Pantalone, G., Mancardi, M. M., Rossi, A., Romanelli, R., Marasco, E., & Carla, M. (2024). Een de novo frameshift variant in het MED13 gen bij een patiënt met autisme spectrum stoornis en magnetische resonantie imaging afwijkingen die lijken op tubereuze sclerose. Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica, deel A, 194(8), e63611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38528425/
- Rivera, M. D., Aponte, S. N., Rivera, F., Arciniegas, N. J., & Carlo, S. (2024). MED13 genmutatie gerelateerd aan autismespectrumstoornis: Een case report. Cureus, 16(5), e59904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38854223/