17q21.31 Deletiesyndroom

Het 17q21.31 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 17 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

17q21.31 deletie syndroom wordt veroorzaakt door een deletie in het KANSL1-gen, dat ontbreekt wanneer een persoon een 17q21.31 deletie heeft. Zowel het 17q21.31 deletie syndroom als het KANSL1-gerelateerd syndroom hebben dezelfde symptomen.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het 17q21.31 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 17q21.31 deletie heeft syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met 17q21.31 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 17q21.31 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 17q12 deletie syndroom erft. syndroom erft.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 17q21.31 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 17q21.31 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er meer dan 156 mensen met het 17q21.31 deletiesyndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Dit omvat mensen met pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten in het KANSL1-gen en mensen met grote deleties die het KANSL1-gen omvatten.

Mensen met een 17q21.31 deletie Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Lang gezicht
• Peervormige neus met een ronde punt
• Grote oren
• Een opening tussen de oogleden die smal is of schuin omhoog loopt
• Hangende oogleden
• Een huidplooi die de binnenste ooghoek bedekt
• Hoog voorhoofd
• Ongebruikelijke haartextuur
• Kleinere tanden dan gemiddeld
• Minder tanden dan gemiddeld
• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Korte hoogte

Op dit moment zijn er nog geen medicijnen voor de behandeling van het 17q21.31 deletiesyndroom. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkelings- en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 17q21.31 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Je arts kan je aanraden om naar een endocrinoloog te gaan om te controleren op nier- en urinewegproblemen.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

De meeste mensen met het 17q21.31 deletiesyndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking en een spraakachterstand. Mensen hadden meestal een milde tot matige verstandelijke beperking. Spraakproblemen waren onder andere mondspierzwakte en apraxie in de vroege kinderjaren. De eerste woorden werden gesproken tussen 2,5 en 3,5 jaar oud.

• 129 van de 131 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (99 procent)
• 109 van de 111 mensen hadden een spraakachterstand (98 procent)

Gedrag

Mensen met 17q21.31 deletiesyndroom hadden gedragsproblemen, waaronder vriendelijk gedrag, kenmerken van autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) of angst.

• 103 van de 115 mensen hadden vriendelijk gedrag (90 procent)

Hersenen

Ongeveer de helft van de mensen met 17q21.31 deletiesyndroom had aanvallen en/of veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Veel voorkomende soorten aanvallen waren gegeneraliseerde aanvallen, eenzijdige clonische aanvallen en focale aanvallen. Hersenveranderingen waren onder andere ventriculomegalie, aplasie/hypoplasie van het corpus callosum, hydrocefalie, Arnold-Chiari malformatie en intraventriculaire bloeding. De meeste mensen hadden lage spiertonus (hypotonie).

• 69 van de 135 mensen hadden aanvallen (51 procent)
• Bij 60 van de 118 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (51 procent)
• 122 van de 134 mensen hadden hypotonie(91 procent)

Groei

Sommige mensen met het 17q21.31 deletiesyndroom waren klein van stuk en hadden ofwel intra-uteriene groeibeperking (IUGR) of een laag geboortegewicht. Sommige mensen hadden een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie) of een groter dan gemiddeld hoofd (macrocefalie).

• 34 van de 104 mensen hadden een korte lengte (33 procent)
• 38 van de 121 mensen hadden IUGR of een laag geboortegewicht (31 procent)
• 8 van de 102 mensen hadden microcefalie (8 procent)
• 15 van de 83 mensen hadden macrocefalie(18 procent)

Zicht en gehoor

De meest voorkomende oogproblemen waren ptosis (hangende oogleden), strabismus (schele ogen) en refractieafwijkingen (wanneer de vorm van het oog een wazig beeld veroorzaakt). Sommige mensen hadden gehoorproblemen.

• 68 van de 114 mensen hadden oogproblemen (60 procent)
• 22 van de 101 mensen hadden gehoorproblemen (22 procent)

Spier- en skeletproblemen

Mensen met het 17q21.31 deletiesyndroom hadden vaak musculoskeletale bevindingen, waaronder hypermobiele gewrichten, scoliose/kyfose (kromming van de wervelkolom) of veranderingen in de pectus (borstbeen).

• 99 van de 127 mensen hadden musculoskeletale bevindingen (78 procent)
• 63 van de 99 mensen hadden hypermobiele gewrichten (64 procent)
• 40 van de 127 mensen hadden scoliose/kyfose (32 procent)
• 15 van de 85 mensen hadden veranderingen in de pectus(18 procent)

Andere medische bevindingen

Sommige mensen hadden hartafwijkingen, zoals een gat in het hart (atriumseptumdefect of ventrikelseptumdefect), ziekte van de hartspier (cardiomyopathie) of een verwijding van het bovenste deel van het hart (aortawortelverwijding).

Ongeveer de helft van de mensen met het 17q21.31 deletiesyndroom had urogenitale afwijkingen, waaronder cryptorchidisme (achtergebleven testikels), hypospadias (als de opening niet aan het uiteinde van de penis zit), hydronefrose/vesicoureterale reflux (als de urine moeilijk uit de nier kan stromen) of een nierduplicatie.

Sommige mensen hadden hormoonproblemen, waaronder problemen met groeihormoon of vroegtijdige puberteit. Sommige mensen hadden huidafwijkingen.

• 47 van de 132 mensen hadden hartafwijkingen (36 procent)
• 62 van de 127 mensen hadden urogenitale afwijkingen(49 procent)

Stichting KdVS

Het geven van voorlichting, het vergroten van het bewustzijn en het bevorderen van onderzoek ter ondersteuning en verrijking van mensen die leven met het Koolen-de Vries Syndroom en hun families.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons zoeklichtpagina over 17q21.31 deletiesyndroom : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q21-3-deletion

• Simons Zoeklicht 17q12 deletie syndroom Facebook gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/17q21.31-deletion