GENE GUIDE

16p11.2 Distaal Duplicatiesyndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2025 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die 16p11.2 Distaal Duplicatiesyndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom?

Soms worden mensen geboren met extra of ontbrekende delen van chromosomen. Het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stuk van chromosoom 16 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam.

Op je genetisch rapport zie je misschien de woorden distaal en proximaal. De distale regio van 16p11.2 ligt tussen Break Point 2 (BP2) en Break Point 3 (BP3) van het chromosoom. De proximale regio ligt tussen Break Point 4 (BP4) en Break Point 5 (BP5).

Sleutelrol

Genen binnen de 16p11.2 distale regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat het distale gebied van 16p11.2 belangrijk is voor het goed functioneren van de hersenen, kunnen sommige mensen met het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom dit syndroom hebben:

  • Autisme
  • Taalachterstand
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Angst
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Schizofrenie
  • Laag gewicht en een klein hoofd
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd

Wat veroorzaakt het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom?

16p11.2 distale duplicatie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 16p11.2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 16p11.2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat het 16p11.2 distale duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 16p11.2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 16p11.2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 16p11.2 distale duplicatie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

Het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 16p11.2 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 16p11.2 distale duplicatie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Waarom heb ik of mijn kind het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom?

Geen enkele ouder veroorzaakt het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met 16p11.2 distale duplicatie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 16p11.2 distale duplicatie heeft syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 16p11.2 distale duplicatie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 16p11.2 distale duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 16p11.2 distale duplicatie syndroom erft. syndroom.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 16p11.2 distale duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 16p11.2 distale duplicatie syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom?

Vanaf 2025 hebben meer dan 100 mensen met 16p11.2 distale duplicatie syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Zien mensen met het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom zien er misschien niet anders uit. Tot nu toe hadden de onderzochte mensen geen specifieke kenmerken.

Hoe wordt het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen en het Simons Searchlight kwartaalrapport over het register. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen en het rapport, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom

Spraak en leren

Ongeveer de helft van de mensen met 16p11.2 distale duplicatie syndroom had een algemene ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking en spraak- of taalachterstand.

  • 17 van de 39 mensen hadden een globale ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking (44 procent)
  • 17 van de 31 mensen hadden een spraak- en/of taalachterstand (55 procent)

Gedrag

Mensen met 16p11.2 distale duplicatie syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autismespectrumstoornis, aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD), angst of obsessieve-compulsieve stoornis.

  • 7 van de 41 mensen hadden een autismespectrumstoornis (17 procent)
  • 8 van de 29 mensen ADHD hadden (28 procent)
  • 4 van de 29 mensen hadden een obsessieve-compulsieve stoornis(14 procent)
17%
7 van de 41 mensen hadden een autismespectrumstoornis.
28%
8 van de 29 mensen hadden ADHD.
14%
4 van de 29 mensen hadden een obsessieve-compulsieve stoornis.

Hersenen

Mensen met 16p11.2 distale duplicatie hadden een lage spierspanning (hypotonie), veranderingen op MRI (magnetic resonance imaging), toevallen en een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek (microcefalie).

  • 7 van de 31 mensen hadden hypotonie (23 procent)
  • 2 van de 30 mensen hadden aanvallen (7 procent)
  • 6 van de 29 mensen hadden microcefalie(21 procent)
Human head showing brain outline
23%
7 van de 31 mensen hadden hypotonie.
7%
2 van de 30 mensen hadden aanvallen.
21%
6 van de 29 mensen hadden microcefalie.

Medische en lichamelijke problemen in verband met het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom

Andere medische kenmerken

Mensen met 16p11.2 distale duplicatie hadden constipatie en een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose).

  • 7 van de 29 mensen hadden constipatie (24 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek.

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.