GRIN2B-mutaties in het syndroom van West en verstandelijke beperking met focale epilepsie

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.R. Lemke et al. (2014)

Lees de samenvatting hier.

GRINB2 is een gen dat is geïdentificeerd bij mensen met een verstandelijke beperking, autismespectrumstoornissen en schizofrenie en waarvan wordt aangenomen dat het betrokken is bij aanvallen. In dit onderzoek werden 357 mensen met epileptische stoornissen en/of een verstandelijke beperking (ID) onderzocht op veranderingen in 50 genen waarvan bekend is dat ze verband houden met aanvallen, waaronder GRIN2B. Bij drie mensen in dit onderzoek werden genetische veranderingen in GRIN2B gevonden, twee van deze mensen hadden onverklaarde epilepsie en één had ID en focale epilepsie bij kinderen.