Mutations GRIN2B dans le syndrome de West et la déficience intellectuelle avec épilepsie focale

Article de recherche original de J.R. Lemke et al. (2014)

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GRINB2 est un gène qui a été identifié chez des personnes souffrant de déficience intellectuelle, de troubles du spectre autistique et de schizophrénie, et qui a été considéré comme impliqué dans les crises d’épilepsie. Dans cette étude, 357 personnes atteintes de troubles épileptiques et/ou de déficience intellectuelle (DI) ont été évaluées pour des changements dans 50 gènes connus pour être associés aux crises d’épilepsie, y compris GRIN2B. Cette étude a révélé que trois personnes présentaient des modifications génétiques de GRIN2B, deux d’entre elles souffraient d’une épilepsie inexpliquée et une autre d’une ID et d’une épilepsie focale apparaissant dans l’enfance.