Mutaties in GRIN2A en GRIN2B die coderen voor regulerende subeenheden van NMDA-receptoren veroorzaken variabele neurologische ontwikkelingsfenotypes

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Endele et al. (2010)

Lees de samenvatting hier.

Het GRINB2-gen is verantwoordelijk voor het verzenden van informatie in de hersenen. 468 mensen met een verstandelijke beperking werden gescreend op een GRIN2B verandering. Vier van hen bleken een verandering in dit gen te hebben. Geen van de veranderingen werd geërfd van een ouder.