Les mutations de GRIN2A et GRIN2B, qui codent pour les sous-unités régulatrices des récepteurs NMDA, provoquent des phénotypes neurodéveloppementaux variables.

Article de recherche original de S. Endele et al. (2010)

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Le gène GRINB2 est responsable de la transmission des informations dans le cerveau. 468 personnes atteintes d’une déficience intellectuelle ont fait l’objet d’un dépistage en vue d’une modification de la GRIN2B. Quatre d’entre eux présentaient une modification de ce gène. Aucun des changements n’a été hérité d’un parent.