De reis van de Deveralls met het POGZ-gerelateerd syndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ons gezin is uniek op zijn eigen manier. We passen niet in de traditionele vorm van een “typisch” gezin. De opvoeding van onze zoon Kai, bij wie op 18 maanden autisme en op 14-jarige leeftijd het White Sutton Syndroom werd vastgesteld, heeft ons laten zien hoe belangrijk het is om kleine, maar belangrijke mijlpalen te vieren en elke dag redenen te vinden om te lachen. Ondanks de uitdagingen zijn we liefdevoller, geduldiger en toleranter geworden. Als gezin hebben we geleerd om niet alleen Kai’s verschillen te omarmen, maar ook die van anderen die als anders worden beschouwd.

Wat doe je voor je plezier?

Kai heeft moeite met de overgang van de ene omgeving naar de andere en dat vergt veel voorbereiding. Als Kai op zijn best is, is hij heel avontuurlijk. Als gezin wonen we in een actieve gemeenschap waar we naar muziekconcerten gaan, kajakken, fietsen en naar sociale evenementen gaan.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Onze grootste uitdaging met Kai is het vinden van de juiste medische en gedragsondersteuning, maar ook het erbij horen en het gevoel erbij te horen. Hij past niet in de typische autismedoos, de doos van de verstandelijke beperking of de typische medische doos. Kai is grappig, sarcastisch en zeer intelligent, maar hij heeft geleerd om te doen alsof hij anderen niet hoort of begrijpt om werk en sociale contacten te vermijden. Hoewel we nu begrijpen waarom Kai de medische problemen en het gedrag heeft dat hij vertoont, worstelen we om manieren te vinden om hem te helpen een onafhankelijker en gelukkiger leven te leiden.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

We doen mee aan het onderzoek zodat we individuen en gezinnen zoals het onze kunnen helpen en hopelijk een beter begrip krijgen van het White Sutton Syndroom om de kwaliteit van leven te verbeteren. Ik denk aan de strijd die we moesten leveren toen Kai nog een baby was en als we toen hadden geweten wat we nu weten, hadden we ons de vooruitgang die hij had kunnen boeken, de betere medische zorg die hij had kunnen krijgen en het begrip voor zijn behoeften alleen maar kunnen voorstellen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Door Kai’s medische geschiedenis, labwerk en antwoorden op vragenlijsten te delen, kunnen we waardevolle gegevens leveren aan onderzoekers om de kwaliteit van leven voor anderen in de toekomst te verbeteren.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik zou willen dat we konden begrijpen welke medicijnen Kai het beste ondersteunen.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Het is geruststellend om te ontdekken dat we niet alleen zijn op onze reis. Door in contact te komen met anderen die ook voor soortgelijke uitdagingen staan, kunnen we samenwerken, brainstormen en inzichten uitwisselen over wat wel en niet effectief is geweest.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik vind het belangrijk dat je kind niet anders is dan de dag voor de diagnose. Als je een diagnose hebt, kun je beter bepalen hoe je je kind kunt helpen om zijn of haar beste leven te leiden.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Ik heb informatie kunnen geven aan opvoeders en medische professionals die mijn zoon ondersteunen.