Maand van de bewustwording van zeldzame ziekten: De langetermijnkracht van onderzoeksparticipatie

De maand van de bewustwording van zeldzame ziekten is een tijd om de kracht van wetenschappelijk onderzoek, gemeenschappen, ervaringen en duurzame samenwerking te benadrukken. Bij de aftrap van onze 4e jaarlijkse Schijn uw zoeklichtlaten we zien waarom langdurige deelname aan onderzoek essentieel is om meer inzicht te krijgen in zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Shine Your Searchlight is een gezamenlijke campagne die is ontworpen om individuen, families en verzorgers te ondersteunen die worden getroffen door zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen, terwijl de participatie op lange termijn in de Simons Searchlight-gemeenschap wordt versterkt. De campagne van dit jaar wordt mogelijk gemaakt door samenwerkingen met 27 patiëntenbelangengroepen (PAG’s) die samenwerken met Simons Searchlight om duidelijke, toegankelijke en vertrouwde hulpbronnen te delen met gezinnen.

Hoe langdurige betrokkenheid eruit ziet

Langdurige deelname gaat verder dan in het onderzoek blijven. Het omvat:

• uploaden genetische testrapporten Ervoor zorgen dat diagnoses accuraat en up-to-date zijn
• Jaarlijkse en follow-up onderzoeksenquêtes invullen
• Voogdij- en verzorgersinformatie bijwerken als rollen na verloop van tijd veranderen
• Uitstaande taken voltooien die onderzoekers helpen gegevens effectief te gebruiken

Samen stellen deze stappen onderzoekers in staat om te begrijpen hoe zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen zich ontwikkelen tijdens de kindertijd, adolescentie en volwassenheid.

Waarom betrokken blijven na verloop van tijd belangrijk is voor onderzoekers

Voor onderzoekers die zeldzame aandoeningen bestuderen, is langdurige deelname van cruciaal belang. Thomas FrazierPhD, hoogleraar psychologie aan de John Carroll University en onderzoeker bij Simons Searchlight, moedigt gezinnen aan om na verloop van tijd betrokken te blijven bij het onderzoek:

“Ik wil mensen alleen maar aanmoedigen om tijd vrij te maken om met onderzoekers te communiceren en ons te laten weten hoe we hen kunnen helpen om het onderzoek beter toepasbaar en toegankelijker te maken. Maar alsjeblieft – doe mee, doe mee, doe mee!”

Frazier’s werk maakt gebruik van webcamgebaseerde hulpmiddelen en kunstmatige intelligentie om beter te begrijpen hoe mensen met zeldzame genetische aandoeningen denken en met elkaar omgaan. Dit onderzoek wordt mogelijk gemaakt door families die enquêtes invullen, gegevens uploaden en blijven deelnemen via Research Match. Het Research Match-programma is een Simons Stichting Autisme Onderzoeksinitiatief (SFARI) waarmee erkende onderzoekers opnieuw contact kunnen opnemen met deelnemers om ze uit te nodigen voor nieuw onderzoek. Frazier’s werk wordt mede ondersteund door SFARI.

👉 Bekijk hoe Dr. Frazier meer vertelt over hoe langdurige deelname het onderzoek versterkt.

Waarom partnerschappen en langetermijngegevens belangrijk zijn

Voor uiterst zeldzame omstandigheden telt elk gegevenspunt. Jennifer Sills, oprichter en voorzitter van de CSNK2A1 Stichtingheeft gezien hoe langdurige deelname ons begrip van aandoeningen zoals het Okur-Chung neurologisch syndroom vergroot.

“Hoe meer mensen zich inschrijven, hoe breder het beeld van de ziekte.”

Door enquêtes in te vullen, genetische labrapporten te uploaden en jaar na jaar betrokken te blijven, dragen families niet-geïdentificeerde gegevens bij die goedgekeurde onderzoekers kunnen gebruiken om de ziekteprogressie beter te begrijpen en toekomstige studies te ondersteunen.

Sills benadrukt dat samenwerkingsverbanden met programma’s als Simons Searchlight en externe onderzoekers ook zorgen voor verbinding en geruststelling voor gezinnen die te maken krijgen met zeldzame diagnoses.

“Door deel te nemen aan een internationaal onderzoeksprogramma zoals Simons Searchlight leren gezinnen dat ze niet precies in hetzelfde schuitje zitten, maar wel in dezelfde storm.”

De collectieve impact van langdurige betrokkenheid

Omdat gezinnen na verloop van tijd belangrijke stappen in deelname blijven voltooien, 2025 alleen het mogelijk gemaakt om:

• Volledig 15.000+ onderzoeksenquêtes
• Beoordeling 1.250 genetische testrapporten
• genereren 279 kwartaalrapporten op 73 genetische gemeenschappen
• Inschakelen 21 collegiaal getoetste publicaties met behulp van Simons Searchlight-gegevens
• Ondersteuning 198 verzoeken van onderzoekers voor gegevens en biospecimens

Deze resultaten weerspiegelen duurzame betrokkenheid – geen eenmalige deelname.

Vooruitblik

Tijdens Rare Disease Awareness Month – en gedurende het hele jaar – zullen het Simons Searchlight team en onze PAG partners gezinnen ondersteunen bij elke stap van onderzoeksparticipatie. Van het invullen van enquêtes en het bijwerken van voogdijgegevens tot het uploaden van genetische labrapporten, elke actie helpt ervoor te zorgen dat het onderzoek in de loop van de tijd de echte levens weerspiegelt.

Langdurige deelname is een van de krachtigste manieren waarop families de toekomst van het onderzoek naar zeldzame ziekten vorm kunnen geven. Bedankt voor de tijd, het vertrouwen en de toewijding die u jaar na jaar in dit werk inbrengt.