De reis van de Aldanas met KMT5B

Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn een uniek gezin! Karson – onze prachtige 7 jaar oude dochter kreeg twee jaar geleden de diagnose KMT5B! We hebben geleerd dat ze dat van haar vader heeft en ze heeft ook twee andere zeldzame genetische aandoeningen die ze van mij (moeder) heeft gekregen. We genieten elke dag van ons lieve meisje.

Wat doe je voor je plezier?

Karsons favoriete dingen zijn dingen die haar helpen zich te reguleren – zoals haar favoriete video’s bekijken op haar tablet – rondrennen in huis en autoritjes!

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Voor ons is het uitzoeken wat de juiste dingen zijn voor Karson – zoals therapieën, onderwijs en dagelijkse activiteiten.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek?

We zijn echt nog niet benaderd voor onderzoeken, maar we zouden wel meedoen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik denk dat we te maken hebben met extreme overgroei, dus we maken ons zorgen over haar grootte en hoe we toekomstige problemen beter kunnen voorkomen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het vinden van deze gemeenschap en anderen heeft ons geholpen om ons meer verbonden te voelen en heeft ons zoveel geleerd over wat er met de aandoening te maken kan hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Onderzoek en pleit voor onderzoek!

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Het heeft ons geholpen om overeenkomsten te vinden in Karsons wezen die we kunnen toepassen op haar IEP op school en om meer voor haar op te komen.