De reis van de Rambuts met KMT2C

De antwoorden hieronder zijn oorspronkelijk in het Frans geschreven en vertaald met behulp van een externe service.

Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een gezin van 4, Antoine (de vader), Aurélie (de moeder), Emy en Eden.

Wij zijn een gezin van 4, Antoine (papa), Aurélie (mama), Emy en Eden.

Wat doe je voor je plezier?

We vinden het heerlijk om langs de kust te wandelen en naar papa’s voetbal te gaan kijken.

We vinden het heel leuk om naar het strand te gaan en papa te zien voetballen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Onze zoon begon ademhalingspauzes van gemiddeld een minuut en dertig seconden te krijgen met cyanose en hypotonie. Hij ademde terwijl hij pijn had. Hij kon overdag tot 7 keer flauwvallen en dan enkele dagen/weken niets. Sinds 29 april 2023 leven we met de stress van het verlies van ons kind. Alle tests en beoordelingen hebben niets abnormaals aangetoond. Hij is kerngezond behalve dit KMT2C-gen.

Notre fils a commencé à faire des pauzes respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Il reprenait de l’air en étant douloureux. Hij kon tot 7 malaises per dag hebben, maar ook meerdere uren / semesters zonder rien. Depuis le 29 avril 2023 nous vivons dans le stress de perdre notre enfant. Toutes les analyses et bilan n’ont rien montré d’anormal. Il est en parfaite santé si ce n’est ce gène KMT2C.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik ben beschikbaar voor onderzoek als je vragen hebt. Het blijkt dat ik ook drager ben van het KMT2C-gen. Ik heb geen specifieke problemen.

Ik ben beschikbaar voor onderzoek als je vragen hebt. Ik ben ook zwanger van de KMT2C. Ik heb geen bijzonder probleem.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Hoe meer gevallen er worden geregistreerd, hoe meer we dit gen zullen begrijpen en misschien op een dag antwoorden zullen hebben.

Plus il y aura de cas répertorié et plus nous comprendrons ce gène et peut être un jour avoir des réponses.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik zou graag willen weten of er nog andere patiënten zijn geweest die ademhalingsstilstanden hebben gehad zoals onze zoon heeft beschreven.

J’aimerai savoir si un autre patient à faire des arrêts respiratoires comme décrit par notre fils.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Er zijn verschillende zeer verschillende gevallen. Velen hebben maagproblemen. Ik ben altijd erg verstopt geweest en mijn zoon ook.

Er zijn meerdere zeer verschillende gevallen. Beaucoup ont des problèmes gastriques. J’ai toujours été très constipée et mon fille aussi.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Wees positief, want er zijn echt heel verschillende gevallen. Persoonlijk heb ik niets aan te geven; ik ben kerngezond.

De positivist car il y a vraiment des cas très différents. personnellement je n’ai rien à déclarer je suis en parfaite santé.