GEGEVENS

Nieuwe driemaandelijkse gegevensrapporten – juli 2025

Voel je vrij om deze bron te delen met medische zorgverleners, opvoeders en familieleden die er misschien iets aan hebben.

Het Simons Zoeklicht Team

Onze kwartaalrapporten van juli 2025 bevatten bijgewerkte inzichten van Simons Searchlight deelnemers uit 73 genetische gemeenschappen – waaronder één nieuwe groep! (volledige lijst hieronder).

Over dit rapport

Deze rapporten zijn gebaseerd op informatie over de medische geschiedenis die ruimhartig door gezinnen is gedeeld en bevatten gegevens op vier belangrijke gebieden:

Leeftijdsgroepen
Ontwikkelings- en gedragsstoornissen
Neurologische aandoeningen
Maagdarmstelselaandoeningen

Ze bevatten ook cijfers over de voortgang van de deelname van de gemeenschap, die aangeven hoe gezinnen helpen om het onderzoek vooruit te helpen.

Hartelijk dank aan alle families die hun ervaringen met Simons Zoeklicht blijven delen. Uw voortdurende deelname is essentieel – het helpt onderzoekers hun begrip van zeldzame genetische aandoeningen te verdiepen en uiteindelijk de zorg en ondersteuning voor individuen en families over de hele wereld te verbeteren.

Uw rapport vinden

Je kwartaalrapport wordt op je Simons Searchlight webpagina geplaatst (zoek je gen webpagina): bit.ly/Genes_We_Studie

Deel deze bron

Gezinnen worden aangemoedigd om deze rapporten te delen met medische zorgverleners, opvoeders en anderen die ze nuttig kunnen vinden.

Blijf bijdragen

We zijn alle families en patiëntenpartners dankbaar die dit werk mogelijk maken. Uw bijdragen helpen het onderzoek vooruit en vergroten het begrip van deze genetische aandoeningen. Vergeet niet om uw dashboard voor nieuwe onderzoeken om uw kennis met Simons Searchlight te delen.

Genetische gemeenschappen met rapporten:

* 15q11.2 BP1-BP2-deletie
* 15q13.3 deletie
* 16p11.2 deletie
* 16p11.2 duplicatie
* 16p12.2 deletie
* 16p13.11 deletie
* 17q21.31 deletie
* 1q21.1 deletie
* 1q21.1 duplicatie
* 2p16.3 deletie
* 5p deletie
* 7q11.23 duplicatie
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Distale 16p11.2 deletie
* Distale 16p11.2 duplicatie
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

1 nieuwe groep:

* FBXO11