De reis van de Haugherys met 1q21.1-deletie

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn man en ik hebben drie kinderen. Twee biologische jongens en een geadopteerd meisje. Onze dochter Mariya heeft het deletiesyndroom.

Wat doe je voor je plezier?

We houden ervan om buiten te zijn, te wandelen en pizza en ijs te eten. We zijn graag betrokken bij de kerk en brengen tijd door met familie en vrienden.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Mariya (en al onze kinderen) helpen zichzelf te leren reguleren is elke dag weer een uitdaging. Geduld en uithoudingsvermogen hebben gaat de meeste dagen niet vanzelf.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

De Amazon-cadeaubonnen zijn geweldig! : )

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Als we de rapporten krijgen, is het opwindend om te weten dat we een klein aandeel hebben in het onderzoek dat wetenschap en informatie vooruit helpt. Het is erg bemoedigend en motiverend om te weten dat gezinnen die later met deze diagnose worden geconfronteerd, zich niet zo in het duister hoeven te tasten.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

De uitkomsten voor volwassenen beter begrijpen en een duidelijker beeld hebben van hoe symptomen van die uitkomsten eruit zouden kunnen zien in de jongere jaren (bijvoorbeeld psychische aandoeningen).

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Horen dat andere gezinnen het “Jekyll en Hyde” aspect van hun kind ervaren. Uit een verslag bleek dat het grootste probleem voor kinderen met deze deletie het wachten was… dat was erg bemoedigend! Ook de wetenschap dat veel kinderen ook een verstandelijke beperking hebben… dat heeft ons geholpen om te weten waar we op moeten letten en heeft ons geholpen om meer steun op school te krijgen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Heb echt geduld. Het kost veel tijd om in het reine te komen met de diagnose, en eerlijk gezegd ook om te begrijpen wat het in godsnaam betekent. Het heeft me jaren gekost om erover te leren praten. Het is moeilijk geweest om de juiste woorden/termen te leren gebruiken en om dingen zo te verwoorden dat ze het beste over mijn dochter overkomen. Laat jezelf de informatie langzaam “verteren”. Heb geduld terwijl je uitzoekt wat dit voor je gezin betekent en hoe je het beste voor je kind kunt opkomen. Het is allemaal veel en het kan veel tijd kosten.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Het lijkt de “hub” van informatie te zijn. Het is heel bemoedigend om te weten dat er iemand is die hier om geeft en die tijd, energie en middelen steekt in het leren hierover! BEDANKT!