GEGEVENS

Nieuwe driemaandelijkse gegevensrapporten – april 2025

Voel je vrij om deze bron te delen met medische zorgverleners, opvoeders en familieleden die er misschien iets aan hebben.

Het Simons Zoeklicht Team

Onze laatste kwartaalrapporten van april 2025 bevatten nieuwe inzichten van Simons Searchlight deelnemers uit 72 genetische gemeenschappen – waaronder 4 nieuwe groepen! (volledige lijst hieronder).

Over dit rapport

Dit rapport belicht bijgewerkte gegevens van gezinnen die hun ervaringen blijven delen via Simons Zoeklicht. In de speciale spotlight van dit kwartaal bekijken we de ontwikkelingsvooruitgang aan de hand van de Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3).

De Vineland-3 enquête helpt ons inzicht te krijgen in vaardigheden met betrekking tot:

Communicatie
Dagelijks leven en zelfzorg
Socialisatie
Motorische vaardigheden (voor jongere kinderen)

De groeidiagrammen in het rapport illustreren hoe vaardigheden variëren tussen leeftijden en bieden een visueel overzicht van ontwikkelingspatronen in de loop van de tijd. Let op: Alleen gemeenschappen met voldoende ingevulde Vineland enquêtes zullen deze spotlight te zien krijgen. Bekijk deze korte instructievideo om te leren hoe u de grafieken kunt lezen en het bereik van vaardigheden per leeftijd voor uw genetische gemeenschap beter kunt begrijpen.

Hartelijk dank aan de gezinnen die deze verslagen mogelijk maken! Uw voortdurende deelname speelt een essentiële rol in het bevorderen van onderzoek en het verbeteren van de zorg.

Uw rapport vinden

Je kwartaalrapport wordt op je Simons Searchlight webpagina geplaatst (zoek je gen webpagina): bit.ly/Genes_We_Studie

Deel deze bron

Gezinnen worden aangemoedigd om deze rapporten te delen met medische zorgverleners, opvoeders en anderen die ze nuttig kunnen vinden.

Blijf bijdragen

We zijn alle families en patiëntenpartners dankbaar die dit werk mogelijk maken. Uw bijdragen helpen het onderzoek vooruit en vergroten het begrip van deze genetische aandoeningen. Vergeet niet om uw dashboard voor nieuwe onderzoeken om uw kennis met Simons Searchlight te delen.

Genetische gemeenschappen met rapporten:

17q21.31 deletie
15q11.2 BP1-BP2-deletie
15q13.3 deletie
16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
16p13.11 deletie
1q21.1 deletie
1q21.1 duplicatie
2p16.3 deletie
5p-deletie
7q11.23 duplicatie
ADNP
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASXL3
ATRX
AUTS2
CHAMP1
CHD2
CHD8
CLCN4
CSNK2A1
CSNK2B
CTNNB1
CUL3
DEAF1
Distale 16p11.2 deletie
Distale 16p11.2 duplicatie
DLG4
DYNC1H1
DYRK1A
EHMT1
EIF3F
FOXP1
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HIVEP2
HNRNPH2
IRF2BPL
KANSL1
KDM6B
KMT2C
KMT2E
MED13
MED13L
MEF2C
NAA15
NRXN1
PACS1
POGZ
PPP2R1A
PPP2R5D
PPP3CA
SCN2A
SETBP1
SETD5
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
TANC2
TBR1
TLK2
TRIO
TRIP12
WDFY3
ZNF292

4 nieuwe groepen:

16p12.2 deletie
CNOT3
TAOK1
MYT1L