15 jaar Simons Zoeklicht: Viering van families, onderzoek en vooruitgang

Simons Searchlight ging oorspronkelijk van start als Simons VIP Connect in 2010 en werd opgericht met financiering en steun van de Simons Foundation via het Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).

Het project begon met 16p11.2 deletie- en duplicatiegezinnen uit de VS, Canada en Australië, in samenwerking met vijf medische centra en ongeveer 200 gezinnen. Deze vroege samenwerkingsverbanden legden de basis voor de wereldwijde gemeenschap die vandaag bloeit.

De eerste 16p familieconferentie, die in juli 2011 werd gehouden in Gatlinburg, Tennessee, bracht zorgverleners, ouders en wetenschappers voor het eerst samen en belichaamde onze kernmissie om families en onderzoekers samen te brengen voor een blijvende impact.

Vanaf het begin heeft Simons Searchlight zich ingezet om ontmoetingen met families en onderzoekers te documenteren. Bekijk de opnames.

In 2014 verschoof de studie van persoonlijke kliniekbezoeken naar een online studie, waardoor deelname gemakkelijker en wereldwijd toegankelijker werd.

Terwijl persoonlijke bezoeken extra testen mogelijk maakten (EEG, MRI), verwelkomde online gaan duizenden meer families en maakte het de weg vrij om nieuwe genetische aandoeningen toe te voegen, waardoor het onderzoek verder ging dan één specifieke genetische verandering zoals de 16p11.2 deletie om beter het brede scala van autisme en aanverwante neurologische ontwikkelingsstoornissen te weerspiegelen.

Vandaag de dag omvat Simons Zoeklicht bijna 100 landen en 185 genetische aandoeningen, met families die bijdragen leveren in zeven talen. De registratie groeide van 239 deelnemers in 2014 tot meer dan 1.500 in 2020 en overschrijdt nu de 9.000. Dit weerspiegelt een snel groeiende, echt internationale gemeenschap die dit brede onderzoek mogelijk maakt.

Samen met families en belangengroepen voor patiënten heeft Simons Searchlight een van de meest uitgebreide zeldzame genetische neurologische onderzoeksbronnen ter wereld opgebouwd. Tot nu toe hebben deelnemers meer dan 88.000 onderzoeken ingevuld en 3.777 bloedmonsters bijgedragen .

Deze gegevens leiden tot ontdekkingen over ontwikkelingsmijlpalen, geven richting aan toekomstig onderzoek en helpen de ontwikkeling van nieuwe therapieën te versnellen.

Deze bijdragen zorgen ervoor dat onderzoekers toegang hebben tot rijke, langdurige gegevens die ons begrip van zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsaandoeningen verdiepen en de voortgang van het onderzoek versnellen.

In het voorjaar van 2019 werd Simons VIP Connect omgedoopt tot Simons Searchlight, een naam die is geïnspireerd op het lichtbaken dat families bieden bij het begeleiden van onderzoek. Vandaag de dag is het een van de grootste internationale registers van meer dan 185 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen, met families die bijdragen leveren in zeven ondersteunde talen – Engels, Spaans, Frans, Nederlands, Duits, Italiaans en Portugees.

Als u of uw familielid een genetische diagnose heeft die op onze lijst staat, nodigen we u uit om deel te nemen aan onze onderzoeksgemeenschap en uw verhaal over zeldzame ziekten te delen.

In 2020 lanceerde Simons Searchlight de Community Advisory Committee (CAC), waardoor gezinnen, wetenschappers en belangenbehartigers een directe stem hebben in het vormgeven van het programma. Hun inzichten helpen om ervoor te zorgen dat het materiaal, de outreach en de middelen relevant en zinvol blijven.

Simons Searchlight werkt samen met meer dan 60 Patient Advocacy Groups (PAG’s) wereldwijd. Samen hebben we Shine Your Searchlight gelanceerd, een campagne om honderden nieuwe families te betrekken; de interviewserie ‘Leading the Way’ gecreëerd met 15 PAG-leiders sinds 2023; interactieve participatiedashboards gebouwd; en nieuwe outreach- en engagementtoolkits uitgebracht.

Het team heeft tot nu toe ook deelgenomen aan 170 PAG-conferenties – persoonlijk en virtueel – om in contact te komen met gezinnen en onderzoekers, gegevens uit te wisselen en samenwerkingsverbanden uit te bouwen.

Tot nu toe hebben meer dan 200 onderzoekers wereldwijd via SFARI Base toegang aangevraagd tot Simons Searchlight-gegevens en biospecimens om de kennis over zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen te vergroten. Al het onderzoek verloopt volgens door de IRB goedgekeurde protocollen, waardoor de privacy van de families wordt gewaarborgd terwijl hun bijdragen worden omgezet in zinvolle wetenschappelijke vooruitgang.

In 2020 lanceerde SFARI, in samenwerking met de Nancy Lurie Marks Family Foundation, een initiatief om geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s) te maken van Simons Searchlight-deelnemers. Met gulle bloeddonaties van families uit meer dan 20 gengroepen genereert het project 300 iPSC-lijnen – 200 van deelnemers met een genetische variant en 100 van hun familieleden als controles.

Alle deelnemende monsters zijn geselecteerd om iPSC’s te maken en veel iPSC-lijnen zijn al beschikbaar voor onderzoekers via SFARI Base. Deze familie-aangedreven bron blijft de ontdekking van zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen stimuleren.

Onderzoekers hebben meer dan 130 artikelen en voorpublicaties gepubliceerd op basis van de gegevens van Simons Searchlight deelnemersonderzoek en biospecimen. Elke publicatie vertegenwoordigt een stap voorwaarts in het begrijpen van zeldzame genetische aandoeningen, gevoed door de informatie die families hebben gedeeld.

Het Simons Searchlight Research Match programma, dat in 2020 van start is gegaan, brengt gezinnen rechtstreeks in contact met aanvullende onderzoeken en wetenschappers. Tot nu toe zijn meer dan 3.200 families uitgenodigd en hebben 1.760 families zich aangesloten bij nieuwe projecten. Alle gegevens die worden gegenereerd door Research Match worden teruggestuurd naar de Simons Searchlight database, waardoor het register wordt versterkt zonder extra belasting voor de families.

Naast Research Match promoot Simons Searchlight jaarlijks ongeveer 10 externe onderzoeken via Facebook en nieuwsbrieven. Deze samenwerkingen hebben onderzoekers geholpen om effectiever deelnemers te werven.

Simons Searchlight helpt gezinnen, artsen en onderzoekers om zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen beter te begrijpen. We creëren duidelijke bronnen en gidsen die complexe wetenschap toegankelijk maken. Elke aandoeningpagina bevat betrouwbare referenties zoals ClinVar en GeneReviews, die betrouwbare informatie bieden over aandoeningen zoals epilepsie, verstandelijke beperking, autisme en ADHD. We delen ook wat we leren door middel van kwartaaloverzichten van gegevens en presentaties voor de gemeenschap, zodat gezinnen op de hoogte blijven van en verbonden blijven met de voortgang van het onderzoek.

Ons team van gecertificeerde genetisch consulenten speelt een sleutelrol in dit werk. Ze helpen gezinnen bij het interpreteren van genetische resultaten, het navigeren door hun diagnose en de toegang tot betrouwbare, up-to-date informatie. Of het nu gaat om het beoordelen van wetenschappelijke literatuur, het bijwerken van gen webpagina’s, of het beantwoorden van familie vragen, ze zorgen ervoor dat elke bron het laatste onderzoek weerspiegelt met duidelijkheid en mededogen.

Sinds 2021 hebben we meer dan 100 familieverhalen gedeeld om de verschillende ervaringen te vieren die onze gemeenschap vormen. Deze verhalen bevorderen de verbondenheid, verheffen de stem van de familie en onderstrepen het belang van dit onderzoek.

In de toekomst wil Simons Searchlight haar impact versterken en uitbreiden. Onze visie omvat het identificeren van meer genen, het onderzoeken van verschillen binnen elk gen en het toepassen van AI en machine learning om ontdekkingen en mogelijke therapieën te versnellen. Het belangrijkste is dat we onze partnerfamilies bedanken. Uw voortdurende deelname en longitudinale gegevens maken het mogelijk om het onderzoek vooruit te helpen en jaar na jaar vooruitgang te boeken.

Met 15 jaar onderzoek achter de rug, zal uw blijvende partnerschap de volgende golf van wetenschappelijke vooruitgang en levensveranderende inzichten voeden, en helpen om de komende jaren te veranderen in een tijdperk van nieuwe genontwikkelingen, dieper begrip en snellere wegen naar potentiële behandelingen.