UPF3B
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a UPF3B proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su UPF3B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome UPF3B o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a UPF3B è anche chiamata Disturbo legato a UPF3B o disturbo dello sviluppo intellettivo, sindromico legato all’X 14. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a UPF3B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata a UPF3B?
La sindrome legata a UPF3B si verifica in presenza di alterazioni del gene UPF3B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina UPF3B svolge un ruolo importante nell’elaborazione dell’RNA nella cellula e nello sviluppo e nel funzionamento del cervello.
Sintomi
Poiché il gene UPF3B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome UPF3B hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Schizofrenia
- Convulsioni
- Ritardo o disturbo del linguaggio
- Basso tono muscolare
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome legata a UPF3B?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato circa 43 persone con la sindrome legata a UPF3B.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookUPF3B
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger UPF3B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per UPF3B.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per UPF3B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’UPF3B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su UPF3B è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di UPF3B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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