PTCHD1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PTCHD1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su PTCHD1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PTCHD1 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome PTCHD1-correlata?
La sindrome PTCHD1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PTCHD1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il PTCHD1 Il gene si trova sul cromosoma X. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Solo i maschi portatori della variazione genetica sono affetti dalla condizione.
La sindrome legata a PTCHD1 può verificarsi anche quando segmenti più grandi di DNA vengono cancellati all’interno della regione Xp22.11. In questi casi, il disturbo prende il nome di sindrome da delezione Xp22.11.
Ruolo chiave
Il gene PTCHD1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello e nella funzione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Dato che il gene PTCHD1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene PTCHD1 presentano:
- Insufficienza di crescita
- L’autismo
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Testa di dimensioni superiori alla media, detta anche macrocefalia
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
- Tono muscolare elevato, detto anche ipertonia
- Scarso equilibrio e difetti di deambulazione
- Problemi comportamentali, come disturbi dell’umore, aggressività e impulsività
- Problemi di visione
Quante persone hanno la sindrome PTCHD1?
A partire dal 2024, oltre 30 persone affette dalla sindrome PTCHD1 sono state descritte nella ricerca medica. Tra queste vi sono persone con varianti patogene o probabilmente patogene del gene PTCHD1 e persone con delezioni più grandi che includono il gene PTCHD1. PTCHD1 gene.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook PTCHD1
- Famiglie PTCHD1 – Gruppo Facebook
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – PTCHD1
- NDD GeneHub – PTCHD1
- Sito webSFARI Gene – PTCHD1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per PTCHD1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene PTCHD1. Speriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul PTCHD1 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che raccogliamo nuove informazioni sui bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli sul gene PTCHD1.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Contributo delle varianti comuni e rare del gene PTCHD1 ai disturbi dello spettro autistico e alla disabilità intellettiva
Articolo di ricerca originale di B. Torrico et al. (2015)
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Lo spettro fenotipico associato alle delezioni e alle mutazioni troncanti di PTCHD1 comprende disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico
Articolo di ricerca originale di A. Chaudhry et al. (2015)
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene PTCHD1 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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