MEIS2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome MEIS2-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene MEIS2
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla MEIS2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MEIS2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome MEIS2-correlata?
La sindrome MEIS2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene MEIS2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MEIS2 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e del cuore.
Sintomi
Poiché il gene MEIS2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome MEIS2 hanno:
- Palatoschisi, ovvero un’apertura o una spaccatura nel labbro superiore o nel tetto della bocca che si verifica prima della nascita
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi comportamentali
- Cambiamenti nella struttura del cuore
- Problemi di alimentazione
Quante persone sono affette dalla sindrome MEIS2?
A partire dal 2024, più di 49 persone con la sindrome MEIS2 sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoMEIS2 su Facebook
- Banca dati genetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger MEIS2
- Associazione MEIS2 – Sito web
- NDD GeneHub- MEIS2
- Gene SFARI – Sito web dedicato al gene MEIS2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per MEIS2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su MEIS2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sul MEIS2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su MEIS2.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche legate alla MEIS2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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