HNRNPR

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a HNRNPR proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’HNRNPR, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HNRNPR o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata all’HNRNPR è anche chiamata Disturbo del neurosviluppo con dismorfismo del volto e anomalie scheletriche e cerebrali. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a HNRNPR per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome HNRNPR?

La sindrome legata a HNRNPR si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPR. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene HNRNPR svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.

Sintomi

Poiché il gene HNRNPR è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome HNRNPR hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nello sviluppo
  • Ritardi o difficoltà nel parlare
  • Convulsioni
  • Ritardi del motore
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome HNRNPR?

A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato circa 14 persone al mondo con una variante genetica HNRNPR.

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Risorse di supporto

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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