DYNC1H1
Le informazioni per questa sintesi di Sindrome correlata a DYNC1H1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla DYNC1H1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome DYNC1H1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome DYNC1H1-correlata è chiamata anche malattia di Charcot-Marie-Tooth, displasia corticale complessa con altre malformazioni cerebrali o atrofia muscolare spinale con predominanza degli arti inferiori.. Per questa guida, si utilizzerà il nome Sindrome correlata a DYNC1H1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali dati emersi dall’indagine Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .
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Che cos’è la sindrome DYNC1H1-correlata?
La sindrome DYNC1H1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene DYNC1H1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene DYNC1H1 svolge un ruolo chiave nella funzione di base della cellula.
Sintomi
I sintomi possono variare notevolmente. Poiché il gene DYNC1H1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome DYNC1H1 hanno:
- Problemi neuromuscolari
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Convulsioni
- Problemi agli occhi
Le persone affette da sindrome DYNC1H1-correlata presentano diversi tipi di alterazioni geniche. Questo può influenzare i sintomi che si presentano.
Quante persone sono affette dalla sindrome DYNC1H1?
Al 2024, almeno 129 persone con la sindrome DYNC1H1 sono state descritte nella ricerca medica, mentre almeno 187 persone con la sindrome DYNC1H1 sono state identificate nella letteratura medica. Il primo caso di sindrome DYNC1H1 è stato descritto nel 2011.
Risorse di supporto
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- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook DYNC1H1
- Associazione DYNC1H1 – Sito web
- Gruppo di sostegno per le famiglie con mutazione del gene DYNC1H1 Gruppo Facebook
- Banca dati genica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – DYNC1H1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per DYNC1H1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per DYNC1H1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla DYNC1H1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su DYNC1H1 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di DYNC1H1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di DYNC1H1
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