Duplicazione Xq28
Di seguito è riportato un riepilogo della sindrome da duplicazione Xq28 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene di duplicazione Xq28
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione dell’Xq28, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da duplicazione dell’Xq28 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Cos’è la sindrome da duplicazione Xq28?
La sindrome da duplicazione Xq28 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma X, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni all’interno della regione Xq28 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché la regione Xq28 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da duplicazione Xq28 presentano:
- Disabilità intellettiva
- Aggressività e irritabilità
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- L’autismo
- Ansia
- Difficoltà a dormire, insonnia
- Infezioni ricorrenti all’orecchio
- Asma
- Obesità
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione dell’Xq28?
Nel 2025, circa 82 persone con la sindrome da duplicazione Xq28 e più di 600 persone con la sindrome da duplicazione MECP2 sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla duplicazione Xq28
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews per la duplicazione dell’Xq28.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Duplicazione Xq28, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla duplicazione dell’Xq28 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione dell’Xq28 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Simons Searchlight
a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione Xq28 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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