Duplicazione 5q35

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione 5q35 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione del 5q35, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla duplicazione del 5q35 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome da duplicazione 5q35 è anche chiamata sindrome di Sotos inversa. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione del 5q35 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Cos’è la sindrome da duplicazione 5q35?

La sindrome da duplicazione 5q35 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 5, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

I geni della regione 5q35 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché i geni della regione 5q35 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome da duplicazione 5q35 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disabilità di apprendimento
  • Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
  • Restrizione della crescita
  • Ritardo nello sviluppo delle ossa
  • Difficoltà di alimentazione
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • Convulsioni
  • Problemi di vista o difetti oculari
  • Ernia
  • Giunti allentati
  • Frequenti infezioni dell’orecchio

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 5q35?

A partire dal 2025, sono state descritte nella ricerca medica circa 44 persone con la sindrome da duplicazione del 5q35.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la Duplicazione 5q35.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Duplicazione 5q35, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione del 5q35 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione 5q35 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 5q35 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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