Duplicazione 17q11.2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione del 17q11.2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene della duplicazione 17q11.2

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione 17q11.2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e sviluppo legati alla duplicazione 17q11.2 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Cos’è la sindrome da duplicazione 17q11.2?

La sindrome da duplicazione 17q11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

I geni all’interno della regione 17q11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché la regione 17q11.2 è importante per il corretto funzionamento del cervello, alcune persone possono avere:

  • Insufficienza di crescita
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Testicoli grandi nei maschi
  • Ritardo del motore
  • Ritardo nel parlare
  • Convulsioni
  • L’autismo
  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Basso tono muscolare
  • Problemi agli occhi

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17q11.2?

A partire dal 2025, circa 40 persone con la sindrome da duplicazione 17q11.2 sono state identificate dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per 17q11.2 Duplicazioni.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Duplicazione 17q11.2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione 17q11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione 17q11.2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 17q11.2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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