Delezione 15q13.3
Le informazioni di questo riassunto sulla Sindrome da delezione 15q13.3 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 15q13.3, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e sviluppo legati alla delezione 15q13.3 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da delezione 15q13.3 è anche chiamata microdelezione 15q13.3. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 15q13.3 per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome da microdelezione 15q13.3?
La sindrome da delezione 15q13.3 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione 15q13.3 del cromosoma 15 comprende sette geni. I ricercatori stanno ancora cercando di capire meglio cosa fanno i geni di questa regione. Uno studio suggerisce che uno dei geni chiamati OTUD7A è importante per le funzioni cerebrali.
Sintomi
Poiché la regione 15q13.3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome della delezione 15q13.3 presentano:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Altri problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), l’aggressività e la rabbia.
- Crisi epilettiche o un elettroencefalogramma anomalo, detto anche EEG (un test che misura l’attività elettrica del cervello)
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Schizofrenia
- Disturbi dell’umore
- Tono muscolare inferiore alla media
Quante persone hanno la sindrome della delezione 15q13.3?
A partire dal 2024, più di 200 persone affette da sindromeda delezione 15q13.3 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di delezione 15q13.3 è stato descritto nel 2008.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione 15q13.3
GeneReviews
Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le GeneReviews per le delezioni 15q13.3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 15q13.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 15q13.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 15q13.3 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Storie di famiglia