CSDE1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata al CSDE1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CSDE1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CSDE1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome CSDE1-correlata?
La sindrome CSDE1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CSDE1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CSDE1 controlla l’attività di altri geni importanti per la crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene CSDE1 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome CSDE1 hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo linguistico e motorio
- Convulsioni
- Cervello grande
- Difetti oculari
Quante persone sono affette dalla sindrome CSDE1?
A partire dal 2024, almeno 25 persone affette dalla sindrome CSDE1 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso di sindrome CSDE1 è stato descritto nel 2019.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookCSDE1
- Banca dati dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger –
CSDE1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per CSDE1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CSDE1ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su CSDE1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per CSDE1 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del CSDE1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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