Sindrome correlata a TANC2
Che cos'è la sindrome TANC2-correlata?
La sindrome TANC2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TANC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TANC2 aiuta a controllare le connessioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene TANC2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome TANC2 hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare o incapacità di parlare
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Movimenti scoordinati
- Convulsioni
- Aggressione
- Problemi gastrointestinali
- Una curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
Quali sono le cause della sindrome TANC2-correlata?
La sindrome TANC2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del TANC2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché TANC2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome TANC2-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in TANC2. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene TANC2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la TANC2 è legata a La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome TANC2 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa di TANC2 è probabile che presentino sintomi legati a TANC2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene TANC2?
Nessun genitore è causa della sindrome TANC2-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome TANC2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome TANC2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome TANC2-il rischio di avere un figlio affetto da sindrome TANC2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome TANC2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome TANC2-correlata.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome TANC2-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome TANC2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.
Quante persone sono affette dalla sindrome TANC2?
A partire dal 2024, almeno 33 persone con la sindrome di sindrome TANC2-correlata sono state identificate in una clinica medica.
Le persone affette da sindrome TANC2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome TANC2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Denti ampiamente distanziati
- Occhi profondi
- Gli occhi incrociati, detti anche strabismo
- Naso e bocca grandi
Come viene trattata la sindrome TANC2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla TANC2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
-
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TANC2-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte da un importante articolo pubblicato. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di TANC2
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone con TANC2-aveva ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e ritardi nel linguaggio.
- 21 persone su 22 avevano un ritardo globale dello sviluppo o una disabilità intellettiva (96 per cento)
- 20 persone su 22 persone avevano un ritardo nel linguaggio (91 per cento)
Comportamento
Persone con TANC2-avevano problemi comportamentali, come autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), aggressività, comportamenti ripetitivi, ansia o problemi psichiatrici.
- 15 persone su 21 persone presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo (71%)
- 4 persone su 14 persone avevano l’ADHD (29 per cento)
- 6 persone su 16 hanno manifestato aggressività (38 per cento)
- 13 persone su 19 hanno avuto comportamenti ripetitivi (68%)
- 4 persone su 13 hanno sofferto di ansia (31%)
- 3 persone su 15 hanno avuto problemi psichiatrici (20 per cento)
Cervello
Alcune persone con TANC2-hanno avuto crisi epilettichetono muscolare inferiore alla media (ipotonia), dimensioni della testa inferiori alla media (microcefalia), oppure cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (MRI). Tre bambini presentavano una regressione dello sviluppo.
- 12 persone su 22 persone hanno avuto crisi epilettiche (55 per cento)
- 5 persone su 15 persone presentavano ipotonia (33 per cento)
- 8 persone su 15 persone avevano microcefalia (53%)
- 3 persone su 18 presentavano alterazioni cerebrali visibili con la risonanza magnetica(17%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di TANC2
Alimentazione e digestione
Le persone con la sindrome TANC2-correlata avevano problemi gastrointestinalicome la stitichezza cronica.
- 9 persone su 16 persone soffrono di stitichezza cronica (56 per cento)
Risultati scheletrici
Persone con TANC2-La sindrome correlata presentava difetti scheletrici. I rilievi scheletrici comprendevano articolazioni e difetti della colonna vertebrale, dei piedi o del torace.
- 3 persone su 9 persone avevano articolazioni rilassate articolazioni (33 per cento)
- 5 persone su 14 persone avevano un difetto della colonna vertebrale (36%)
- 5 persone su 15 persone avevano difetti dei piedi (33%)
- 4 persone su 13 presentavano un difetto del torace(31%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su TANC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tanc2
- Comunità Facebook Simons Searchlight TANC2 – Comunità FacebookSimons Searchlight TANC2
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome TANC2-correlata.
- Guo, H., Bettella, E., Marcogliese, P. C., Zhao, R., Andrews, J. C., Nowakowski, T. J., Gillentine, M. A., Hoekzema, K., Wang, T., … & Eichler, E. E. (2019). Mutazioni dirompenti in TANC2 definiscono una sindrome del neurosviluppo associata a disturbi psichiatrici. Comunicazioni della Natura, 10(1), 4679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31616000/
- Tassano, E., Accogli, A., Ronchetto, P., Tortora, D., Tavella, E., Gimelli, G., Mancardi, M., Malacarne, M., & Coviello, D. A. (2020). Microdelezione 17q23.3 de novo che coinvolge solo il gene TANC2: Un nuovo caso. Giornale Europeo di Genetica Medica, 63(12), 104094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33160097/
- Tian, Y., Shi, Z., Hou, C., Li, W., Wang, X., Zhu, H., Li, X., & Chen, W. X. (2021). Mutazione troncante in TANC2 in un bambino cinese associato alla sindrome di Lennox-Gastaut: Un caso clinico. BMC Pediatrics, 21(1), 546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861844/