Sindrome correlata a NAA15

La sindrome NAA15-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NAA15. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome legata al gene NAA15 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella che non presenta sintomi di una persona affetta dalla sindrome correlata al gene NAA15, il rischio che il fratello o la sorella abbia un figlio affetto dalla sindrome correlata al gene NAA15 dipende dai propri geni e da quelli dei propri genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al gene NAA15 , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una quasi lo 0% di avere un figlio che erediti la sindrome correlata al NAA15 .
• Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al NAA15 , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome associata al gene NAA15 , il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome è di circa il 50 per cento.

A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 180 persone in tutto il mondo affette dalla sindrome associata al gene NAA15.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al NAA15. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome NAA15-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento e linguaggio

Le persone affette dalla sindrome associata al gene NAA15 presentavano un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva, oltre a un ritardo nel linguaggio e nella parola. Anche i modelli di sviluppo, valutati in base ai punteggi del questionario Vineland Adaptive Behavior-3, mostravano un ritardo generalizzato. Il Vineland valuta quattro principali ambiti comportamentali: comunicazione, abilità della vita quotidiana, socializzazione e motricità.

• 14 su 44 persone presentavano un ritardo dello sviluppo (32 per cento)
• 28 su 30 persone presentavano una disabilità intellettiva (il 93%)
• 37 su 40 persone presentavano un ritardo nel linguaggio (93 per cento)

Comportamento

Molte persone affette dalla sindrome associata al gene NAA15 presentavano problemi comportamentali, come l’autismo o caratteristiche autistiche e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

• 37 su 45 persone presentavano problemi comportamentali (l’83 per cento)
• 16 su 48 persone soffrivano di ADHD (il 33 per cento)

Cervello

Le persone con sindrome legata al gene NAA15presentavano crisi epilettiche, tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e alterazioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica (RM).

• 11 su 36 persone hanno avuto crisi epilettiche (31 per cento)
• 10 su 27 persone presentavano ipotonia (37 per cento)
• 5 su 23 persone presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica (22 per cento)

Visione

I problemi agli occhi includevano, ma non si limitavano a: ipermetropia, strabismo, miopia, movimenti oculari incontrollati (nistagmo), un difetto dell’occhio che causa una visione sfocata sia da lontano che da vicino (astigmatismo) e problemi di percezione della profondità.

Cuore

Circa una persona su cinque con sindrome da NAA15presentava problemi cardiaci, tra cui un ispessimento e un irrigidimento della parete cardiaca (cardiomiopatia ipertrofica ), un ritmo cardiaco anomalo (aritmia) e pressione alta (ipertensione).

• 5 su 23 persone avevano problemi cardiaci (22 per cento)

Altre caratteristiche

Alcune persone con sindrome legata al gene NAA15avevano problemi di udito, difetti scheletrici o del tessuto connettivo, oppure difficoltà nell’alimentazione.

• 11 su 26 persone presentavano difetti scheletrici o del tessuto connettivo (il 42 per cento)
• 9 su 19 persone avevano difficoltà nell’alimentazione (il 47%)