Naviguer dans le monde des maladies rares

 

Connaître la cause du diagnostic de développement neurologique de votre enfant peut être un soulagement. Mais un nouveau diagnostic génétique peut aussi être stressant, effrayant et accablant. Il est normal de ressentir une grande variété d’émotions face à un nouveau diagnostic. Il est important de se rappeler qu’il n’y a pas de bonne ou de mauvaise façon de faire face à la situation et que nous nous adaptons tous différemment à l’information.

Voici quelques suggestions pour vous aider à vous adapter au diagnostic de votre enfant :

  • Acceptation. Concentrez-vous sur le bien-être général de votre enfant, et pas seulement sur sa condition génétique. Votre enfant a une personnalité, des forces et des caractéristiques uniques.
  • Éducation. Comprendre la génétique de la maladie de votre enfant peut s’avérer difficile. Il est important de travailler avec votre équipe médicale pour bien comprendre le nouveau diagnostic. Cela vous aidera à élaborer un plan d’action clair.
  • Faire face. Chaque parent a sa propre façon de gérer le stress et de s’occuper de son enfant. Il peut être utile de partager vos sentiments avec un membre de votre famille, un ami proche ou un prestataire de soins de santé mentale.
  • Soutien. Outre la famille et les amis, les groupes de soutien en ligne ou en personne peuvent vous aider à surmonter le sentiment d’isolement et vous permettre de rencontrer d’autres personnes qui s’occupent d’un enfant atteint d’une maladie similaire.
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Recherche de soutien

Les membres des groupes de soutien et des organisations de défense des droits connaissent de première main l’effet que peut avoir un diagnostic génétique rare. Chez Simons Searchlight, nous hébergeons des groupes Facebook spécifiques aux gènes que nous étudions. Depuis que nous avons récemment ajouté des groupes pour plusieurs changements de gènes, il se peut que vous soyez la seule personne à faire partie du groupe Facebook. De plus en plus de personnes rejoindront Simons Searchlight et ces groupes Facebook au fur et à mesure que les tests génétiques deviendront plus accessibles et que de plus en plus de personnes obtiendront un diagnostic grâce à SPARK. Les organisations de défense des patients énumérées ci-dessous sont des ressources supplémentaires qui soutiennent la communauté des maladies rares.

  • Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, GARD
  • Organisation nationale pour les maladies rares, NORD
  • Organisation européenne des maladies rares, EURORDIS
  • Alliance génétique
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Les médias sociaux dans la communauté des maladies rares

Les médias sociaux ont eu un effet considérable sur la manière dont les informations sont partagées au sein de la communauté des maladies rares. Après un diagnostic, les patients et leurs familles se tournent vers les médias sociaux pour se connecter, partager des histoires et fournir des ressources et du soutien aux personnes touchées de la même manière dans le monde entier.

Global Genes, NORD et EURORDIS utilisent leur forte présence en ligne pour promouvoir la recherche et la défense des maladies rares par le biais de campagnes et d’événements sur les médias sociaux.

Global Genes a également mis au point une série de boîtes à outils RARE afin d’éduquer et de partager les meilleures pratiques sur des sujets importants pour la communauté des maladies rares. Ils organisent également une série de webinaires et de podcasts RARE.

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Se connecter à la recherche

La recherche sur les maladies rares est difficile car l’accès aux informations sur les patients est limité en raison du petit nombre de personnes atteintes de chaque maladie. Par ailleurs, de nombreuses technologies médicales sont disponibles dans les hôpitaux et chez les spécialistes, mais certains traitements et thérapies plus récents ne sont proposés que dans le cadre de la recherche et des essais cliniques. Si vous vous inscrivez à Simons Searchlight, notre équipe vous informera des nouvelles études de recherche dès qu’elles seront disponibles. Vous trouverez ci-dessous quelques ressources en ligne que vous pouvez utiliser pour trouver des essais cliniques en cours.

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Rester attentif à l’information

S’informer le plus possible sur la maladie est une étape importante de votre parcours. Les ressources ci-dessous comprennent des informations sur la recherche, la politique, les essais cliniques et des témoignages de patients et de cliniciens.


  • RARE Daily
     est un bulletin d’information publié par Global Genes qui vise à éliminer les défis posés par les maladies rares grâce à l’éducation et à l’activisme.
  • Vous pouvez mettre en place une
    alerte Google
     qui vous permet de recevoir des notifications par courrier électronique chaque fois que Google trouve de nouveaux résultats sur un sujet qui vous intéresse.
  • Vous pouvez également créer des alertes de publication d’auteur ou de sujet à partir de
    PubMed
     afin d’être informé de la publication d’un nouvel article sur un sujet qui vous intéresse.
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Ressources complémentaires

Planification future et ressources en matière de logement :


  • L’ARC
     est une organisation nationale à base communautaire, avec de nombreuses sections locales, pour les personnes atteintes de déficiences intellectuelles et de troubles du développement. C’est une excellente source d’informations sur les politiques, les droits des personnes handicapées et les services.

Soutien par les pairs et mentorat :

  • Le Cercle de l’amitié
    Cercle de l’amitié
     est une organisation à but non lucratif qui associe des adolescents bénévoles à des enfants, des adolescents et des jeunes adultes ayant des besoins particuliers dans le cadre de programmes sociaux.

Soutien aux aidants :


  • Family Voices
     est une organisation nationale qui met en relation des parents dont l’enfant souffre d’un handicap, d’une maladie chronique ou d’un problème de santé similaire. Veuillez consulter leur site web pour obtenir plus d’informations sur votre section locale.

Soutien aux frères et sœurs :


  • Le projet de soutien aux frères et sœurs
     est une organisation à but non lucratif qui vise à soutenir les frères et sœurs de personnes ayant des besoins particuliers. Veuillez consulter leur site web pour obtenir plus d’informations sur votre section locale.

Organisations de défense des droits :


  • Autism Speaks
     est une organisation qui finance la recherche sur l’autisme et mène des activités de sensibilisation et d’information à l’intention des familles, des pouvoirs publics et de la communauté. Pour accéder à l’index des ressources, consultez le guide des ressources. Ils disposent également d’une équipe d’intervention en matière d’autisme qui peut fournir de l’aide sur les ressources locales, telles que le soutien juridique, les ressources financières et les recommandations des prestataires de soins. Contactez l’équipe d’intervention en matière d’autisme au 888-288-4762.
  • Les
    Timbres de Pâques
     est une organisation à but non lucratif dont les services comprennent l’intervention précoce, la garde d’enfants inclusive, la réadaptation médicale et les services aux autistes pour les jeunes enfants et leurs familles ; la formation professionnelle et l’accompagnement, le placement et les services de transport pour les adultes handicapés, y compris les anciens combattants ; les militaires en transition, les anciens combattants et leurs familles, les services de jour pour adultes et les possibilités d’emploi pour les adultes plus âgés – et bien plus encore.