TCF20
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au TCF20 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour notre guide des gènes TCF20
Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le TCF20, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au TCF20 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié au TCF20?
Le syndrome lié au TCF20 survient en cas de modification du gène TCF20. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TCF20 joue un rôle clé dans le développement des cellules cérébrales. Il contrôle également d’autres gènes qui contribuent au développement du cerveau.
Symptômes
Parce que le gène TCF20 est important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la TCF20 ont :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Tonus musculaire élevé, également appelé hypertonie
- Crises d’épilepsie
- Questions linguistiques
- Problèmes de vision ou d’yeux
- Problèmes cardiaques
- Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’anxiété, la dépression, l’agressivité, les problèmes sensoriels, les troubles obsessionnels compulsifs.
- Défauts génito-urinaires
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes squelettiques
- Problèmes de peau
- Problèmes de croissance excessive, y compris une taille de tête plus grande que la moyenne, également appelée macrocéphalie
- Problèmes de sommeil
- Questions relatives aux mouvements
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au TCF20?
En 2025, plus de 110 personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook TCF20
- Base de données génétique de Geisinger sur les troubles du développement cérébral – TCF20
- NDD GeneHub – TCF20
- Site web consacré au gène SFARI – TCF20
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour le gène TCF20.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant TCF20, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le TCF20 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène TCF20 en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène TCF20 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles du TCF20.
Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !