MBOAT7

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à MBOAT7 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène MBOAT7

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur MBOAT7, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à MBOAT7 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à MBOAT7 est également appelé trouble du développement intellectuel, récessif autosomique 57. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à MBOAT7 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à MBOAT7?

Le syndrome lié à MBOAT7 survient lorsqu’il y a des changements dans les deux copies du gène MBOAT7. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène MBOAT7 est important pour les mitochondries, qui produisent l’énergie dont les cellules ont besoin pour travailler.

Symptômes

Le gène MBOAT7 étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
  • Problèmes de marche
  • Incapacité de bouger les parties inférieures du corps, également appelée paraplégie
  • Difficultés d’élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Les personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 ont-elles un aspect différent ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 n’ont pas l’air différent. Certaines personnes ont une tête plus petite que la moyenne.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à MBOAT7?

En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier environ 63 personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 ont été identifiées par la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MBOAT7.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant MBOAT7, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le MBOAT7 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle rassemble des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à MBOAT7 en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe du Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées au MBOAT7 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage des familles de MBOAT7 .

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