GRIN2D

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à GRIN2D proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes GRIN2D

Le guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur le syndrome GRIN2D, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome GRIN2D ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à GRIN2D est également appelé Encéphalopathie épileptique et de développement liée à la protéine GRIN2D. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à GRIN2D pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la GRIN2D?

Le syndrome lié à la protéine GRIN2D survient en cas de modification du gène GRIN2D. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène GRIN2D joue un rôle important dans le bon fonctionnement des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène GRIN2D étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au GRIN2D ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés d’élocution et de langage
  • Caractéristiques de l’autisme
  • Faible tonus musculaire, également appelée hypotonie
  • Questions relatives aux mouvements
  • Problèmes d’alimentation
  • Déficience visuelle
  • Malformations cardiaques
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la GRIN2D?

En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier plus de 24 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine GRIN2D. GRIN2D ont été identifiées par la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les avis de GeneReviews pour GRIN2D.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour GRIN2Dmais nous ajoutons des ressources à notre site Web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le projet GRIN2D sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
GRIN2D
 est disponible ici.

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Possibilités de recherche


Projecteur Simons
Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GRIN2D en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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GRIN2D
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