Duplication de Xq28

Voici un résumé pour le syndrome de duplication Xq28 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la duplication du gène Xq28

Le Guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur la duplication du gène Xq28, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de duplication du gène Xq28 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication Xq28?

Le syndrome de duplication Xq28 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome X, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes de la région Xq28 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

La région Xq28 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication Xq28 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Agressivité et irritabilité
  • Le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Autisme
  • Anxiété
  • Difficultés à dormir, insomnie
  • Infections récurrentes de l’oreille
  • Asthme
  • Obésité

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication Xq28?

En 2025, environ 82 personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome Xq28 et plus de 600 personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome MECP2 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour la duplication du gène Xq28.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour Duplication Xq28, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication du gène Xq28 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication du gène Xq28 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le
Simons Searchlight
 à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication du gène Xq28 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles de la duplication Xq28.

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