16p13.3 Suppression

Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome de délétion du gène 16p13.3 sont les suivantes Syndrome de délétion 16p13.3 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes du syndrome de délétion 16p13.3

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la délétion 16p13.3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 16p13.3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 16p13.3?

Le syndrome de délétion 16p13.3 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

La taille de la suppression influe sur le type de caractéristiques médicales. Une petite délétion entraîne le syndrome de Rubinstein-Taybi parce que le gène CREBBP est manquant. Une grande délétion entraîne une pathologie différente car d’autres gènes sont manquants.

Rôle clé

Les gènes de la région 16p13.3 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent avoir :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Problèmes de croissance, tels qu’une petite taille ou un crâne plus petit que la moyenne
  • Perte auditive
  • Infections des voies respiratoires supérieures
  • Difficultés d’alimentation
  • Autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Retard de la parole
  • Risque de formation de tumeurs, en particulier dans la tête
  • Risque de leucémie

Les personnes présentant une importante délétion dans la région 16p13.3 peuvent être atteintes :

  • Difficultés d’alimentation
  • Malformations cardiaques ou rénales
  • Infections fréquentes
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Défaut de croissance
  • Faible tonus musculaire

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.3?

En raison des différents points de rupture possibles dans la région 16p13.3, il est difficile de savoir combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.3.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la délétion 16p13.3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 16p13.3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 16p13.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 16p13.3 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 16p13.3 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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