15q24 Suppression

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome de délétion 15q24 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion du gène 15q24

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la délétion 15q24, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 15q24 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de la délétion 15q24 est également appelé syndrome de Witteveen-Kolk ou syndrome de microdélétion 15q24. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 15q24 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 15q24 ?

Le syndrome de délétion 15q24 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La délétion 15q24 peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes de la région 15q24 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Les gènes de la région 15q24 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 15q24 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Défaut de croissance
  • Problèmes de comportement
  • Faible tonus musculaire
  • Joints lâches
  • Défauts des yeux, des membres, du tractus gastro-intestinal et des organes génitaux chez les hommes et les femmes.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 15q24?

En 2025, environ 55 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q24 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour 15q24 Deletion.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour Suppression 15q24mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la la délétion 15q24 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour 15q24 Deletion est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 15q24 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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