15q11.2 Suppression BP1-BP2

Les informations de ce résumé du syndrome de la délétion BP1-BP2 en 15q11.2 sont les suivantes Syndrome de délétion BP1-BP2 en 15q11.2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la suppression du gène 15q11.2 BP1-BP2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la délétion 15q11.2 BP1-BP2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 15q11.2 BP1-BP2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Syndrome de délétion BP1-BP2 en 15q11.2 est également appelé syndrome de Burnside-Butler ou syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2. syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2?

Le syndrome de délétion BP1-BP2 15q11.2 survient lorsqu’il manque un morceau du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes situés dans la région de délétion 15q11.2 BP1-BP2 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Les gènes de la région de délétion 15q11.2 BP1-BP2 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de langage
  • Problèmes de mémoire
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2?

En 2025, plus de 800 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. De nombreuses personnes atteintes de la délétion 15q11.2 BP1-BP2 ne présentent pas de caractéristiques médicales.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 15q11.2 BP1-BP2 Deletion.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour 15q11.2 BP1-BP2 Deletion, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 15q11.2 BP1-BP2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 15q11.2 BP1-BP2 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur la délétion BP1-BP2 en 15q11.2 changements génétiques en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de familles ayant subi une délétion de BP1-BP2 en 15q11.2:

Samuel

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Rapports trimestriels précédents