Syndrome lié à TANC2
Qu'est-ce que le syndrome lié à TANC2?
Le syndrome lié au TANC2 survient en cas de modification du gène TANC2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TANC2 contribue à contrôler les connexions entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène TANC2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 ont.. :
- Autisme
- Handicap intellectuel
- Retard d’élocution ou incapacité à parler
- Retard du développement moteur
- Mouvements non coordonnés
- Crises d’épilepsie
- Agression
- Problèmes gastro-intestinaux
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose.
Quelles sont les causes du syndrome lié au TANC2?
Le syndrome lié au TANC2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du TANC2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que TANC2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à TANC2 est souvent le résultat d’une variante de novo du gène TANC2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène TANC2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à TANC2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène TANC2 ils présenteront probablement des symptômes de la maladie de TANC2. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène TANC2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au TANC2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à TANC2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome TANC2-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome TANC2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome TANC2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome TANC2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome TANC2-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome TANC2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à TANC2-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TANC2?
En 2024, au moins 33 personnes atteintes du syndrome lié au TANC2 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
- Dents très espacées
- Yeux profonds
- Les yeux croisés, également appelés strabisme
- Grand nez et grande bouche
Comment traiter le syndrome lié à TANC2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au TANC2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au TANC2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé d’informations provenant d’un article majeur publié. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome TANC2
Parole et apprentissage
La majorité des personnes atteintes de TANC2-présentaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles, ainsi que des retards d’élocution.
- 21 personnes sur 22 présentaient un retard global de développement ou une déficience intellectuelle (96 pour cent)
- 20 personnes sur 22 présentaient un retard de langage (91 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes de TANC2-présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité, des comportements répétitifs, l’anxiété ou des problèmes psychiatriques.
- 15 personnes sur 21 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (71 pour cent)
- 4 personnes sur 14 avaient un TDAH (29 pour cent)
- 6 personnes sur 16 ont eu de l’agressivité (38 pour cent)
- 13 personnes sur 19 avaient des comportements répétitifs (68 pour cent)
- 4 personnes sur 13 ont souffert d’anxiété (31 pour cent)
- 3 personnes sur 15 avaient des problèmes psychiatriques (20 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du gène TANC2-ont eu des crises d’épilepsie, un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie)un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie), ou les modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Trois enfants présentaient une régression du développement.
- 12 personnes sur 22 ont eu des crises d’épilepsie (55 pour cent)
- 5 personnes sur 15 présentaient une hypotonie (33 pour cent)
- 8 personnes sur 15 personnes ont eu microcéphalie (53 pour cent)
- 3 personnes sur 18 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(17 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome TANC2
Alimentation et digestion
Les personnes atteintes du syndrome lié à TANC2ont des problèmes gastro-intestinaux ont eu des problèmes gastro-intestinauxcomme la constipation chronique.
- 9 personnes sur 16 personnes souffraient de constipation chronique (56 pour cent)
Constatations sur le squelette
Personnes atteintes de TANC2-Le syndrome lié à l’âge présentait des anomalies squelettiques. Le squelette présentait les caractéristiques suivantes : relâchement des articulations et des défauts de la colonne vertébrale, des pieds ou de la poitrine.
- 3 personnes sur 9 personnes avaient des articulations (33 pour cent)
- 5 personnes sur 14 personnes présentaient une anomalie de la colonne vertébrale (36 pour cent)
- 5 personnes sur 15 personnes présentaient des défauts des pieds (33 pour cent)
- 4 personnes sur 13 présentaient une anomalie de la poitrine(31%)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur TANC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tanc2
- Communauté Facebook de Simons Searchlight TANC2 – Communauté Facebook deSimons Searchlight TANC2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à TANC2.
- Guo, H., Bettella, E., Marcogliese, P. C., Zhao, R., Andrews, J. C., Nowakowski, T. J., Gillentine, M. A., Hoekzema, K., Wang, T., … & Eichler, E. E. (2019). Des mutations perturbatrices dans TANC2 définissent un syndrome neurodéveloppemental associé à des troubles psychiatriques. Nature Communications, 10(1), 4679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31616000/
- Tassano, E., Accogli, A., Ronchetto, P., Tortora, D., Tavella, E., Gimelli, G., Mancardi, M., Malacarne, M. et Coviello, D. A. (2020). Microdélétion de novo 17q23.3 impliquant uniquement le gène TANC2 : Un nouveau cas. Journal européen de génétique médicale, 63(12), 104094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33160097/
- Tian, Y., Shi, Z., Hou, C., Li, W., Wang, X., Zhu, H., Li, X. et Chen, W. X. (2021). Mutation tronquante dans TANC2 chez un garçon chinois associé au syndrome de Lennox-Gastaut : A case report. BMC Pediatrics, 21(1), 546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861844/