Syndrome lié à NAA15
Le syndrome lié au gène NAA15 est également appelé syndrome neurodéveloppemental lié au gène NAA15 ou trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 50, associé à des anomalies comportementales. Dans cette page Web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène NAA15 » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à NAA15?
Le syndrome lié au gène NAA15 survient en cas de modification du gène NAA15. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NAA15 joue un rôle clé dans le développement. Il apporte des modifications chimiques aux molécules des cellules appelées protéines. Ces changements sont importants pour le bon fonctionnement des cellules.
Symptômes
Le gène NAA15 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène NAA15 présentent :
- Retard de développement
- Déficience intellectuelle, de légère à sévère
- Troubles de la parole
- Problèmes de comportement, y compris l’autisme
- Problèmes cardiaques
- Crises d’épilepsie
- Problèmes visuels causés par des parties du cerveau qui contrôlent la vision
- Faible tonus musculaire
- Problèmes de sommeil
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Problèmes d’alimentation
- Perte auditive
Quelles sont les causes du syndrome lié au NAA15?
Le syndrome lié au gène NAA15 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variations génétiques. Nos gènes contiennent les instructions, ou le code, qui indiquent à nos cellules comment grandir, se développer et fonctionner. Chaque enfant hérite de deux copies du gène NAA15 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variants de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous possédons tous des variants de novo, dont la plupart n’ont aucune incidence sur notre santé. Mais comme le gène NAA15 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Des recherches montrent que le syndrome lié au gène NAA15 est souvent le résultat d’une variante de novo du gène NAA15. De nombreux parents ayant fait analyser leurs gènes ne sont pas porteurs du gène NAA15 variante génétique détectée chez leur enfant atteint de ce syndrome. Dans certains cas, liée au gène NAA15, se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au gène NAA15 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse d’une variante pathogène du gène NAA15 ils présenteront probablement des symptômes liés au gène NAA15 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène NAA15 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au NAA15 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à NAA15?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au gène NAA15 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au gène NAA15, le risque pour ce frère ou cette sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène NAA15 dépend de ses propres gènes et de ceux de ses parents.
- Si aucun des deux parents ne présente la même variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a une presque 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au gène NAA15 .
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a 50 % d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au gène NAA15, , le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à NAA15?
En 2026, environ 180 personnes dans le monde atteintes du syndrome lié au gène NAA15 avaient été identifiées dans un centre médical.
Les personnes atteintes du syndrome lié à NAA15 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes de NAA15-Le syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie pourrait ne pas être très différent. Certaines personnes ont été décrites comme ayant des caractéristiques faciales uniques, mais il n’y a pas de modèle commun.
Comment traite-t-on le syndrome lié au NAA15?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à NAA15. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au NAA15 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome NAA15
Apprentissage et discours
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène NAA15 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard de la parole et du langage. Les profils de développement, évalués à partir des scores obtenus au questionnaire Vineland Adaptive Behavior-3, faisaient également état d’un retard généralisé. Le questionnaire Vineland évalue quatre domaines comportementaux principaux : la communication, les compétences de la vie quotidienne, la socialisation et la motricité.
- 14 personnes sur 44 personnes présentaient un retard de développement (32 %)
- 28 personnes sur 30 personnes présentaient une déficience intellectuelle (93 %)
- 37 personnes sur 40 personnes présentaient un retard de langage (93 %)
Comportement
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène NAA15 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des traits autistiques, ainsi qu’un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).
- 37 personnes sur 45 personnes présentaient des troubles du comportement (83 %)
- 16 personnes sur 48 personnes souffraient de TDAH (33 %)
Cerveau
Les personnes atteintes de syndrome lié au gène NAA15présentaient des crises épileptiques, un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et des altérations cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 11 personnes sur 36 personnes ont eu des crises (31 %)
- 10 personnes sur 27 personnes présentaient une hypotonie (37 %)
- 5 personnes sur 23 personnes présentaient des altérations cérébrales visibles à l’IRM (22 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome NAA15
La vision
Les troubles oculaires comprenaient, entre autres, l’hypermétropie, le strabisme, la myopie, des mouvements oculaires incontrôlés (nystagmus), une anomalie de l’œil entraînant une vision floue de loin et de près (astigmatisme), ainsi que des troubles de la perception de la profondeur.
Le cœur
Environ une personne sur cinq atteinte de syndrome lié au gène NAA15présentait des troubles cardiaques, notamment un épaississement et un durcissement de la paroi cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique ), un rythme cardiaque anormal (arythmie) et une pression artérielle élevée (hypertension).
- 5 personnes sur 23 personnes souffraient de troubles cardiaques (22 %)
Autres caractéristiques
Certaines personnes atteintes de syndrome lié au gène NAA15présentaient une perte auditive, des anomalies du squelette ou du tissu conjonctif, ou des difficultés d’alimentation.
- 11 sur 26 personnes présentaient des anomalies du squelette ou du tissu conjonctif (42 %)
- 9 personnes sur 19 personnes avaient des difficultés d’alimentation (47 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page de Simons Searchlight sur NAA15 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/naa15
- Groupe Facebook « Simons Searchlight Community NAA15 » : www.facebook.com/groups/naa15
Sources et références
- Christ, C., Makwana, R., Appah, F. S. K., Cheng, H., Moreno, C., Marchi, E., Harpell, R., & Lyon, G. J. (2026). Lettre : Psychose consécutive à un traitement hormonal dans le cadre d’un trouble neurodéveloppemental lié au gène NAA15. Journal de psychopharmacologie de l’enfant et de l’adolescent, 36(7), 454-456. doi :10.1177/10445463261462385
- Makwana, R., Christ, C., Patel, R., Marchi, E., Harpell, R. et Lyon, G. J. (2025). Évolution naturelle du trouble neurodéveloppemental lié au gène NAA15 au cours de l’adolescence. American Journal of Medical Genetics Partie A, 197(6), e64009. doi : 10.1002/ajmg.a.64009
- Patel, R., Park, A. Y., Marchi, E., Gropman, A. L., Whitehead, M. T. et Lyon, G. J. (2024). Manifestations ophtalmiques des syndromes neurodéveloppementaux liés aux gènes NAA10 et NAA15 : analyse des troubles visuels corticaux et des erreurs de réfraction. American Journal of Medical Genetics Partie A, 194(12), e63821. doi : 10.1002/ajmg.a.63821
- Patel, R., Makwana, R., Christ, C., Marchi, E., Miyake, C. Y., Goncalves, F. G., Lyon, G. J. et Whitehead, M. T. (2025). Caractéristiques neuroanatomiques des syndromes neurodéveloppementaux liés aux gènes NAA10 et NAA15. Journal of Neuroradiology, 52(4), 101339. doi :10.1016/j.neurad.2025.101339
- Ritter, A., Berger, J. H., Deardorff, M., Izumi, K., Lin, K. Y., Medne, L., & Ahrens-Nicklas, R. C. (2021). Des variants du gène NAA15 sont à l’origine d’une cardiomyopathie hypertrophique pédiatrique. American Journal of Medical Genetics Partie A, 185(1), 228-233. doi :10.1002/ajmg.a.61928
- Tian, Y., Xie, H., Yang, S., Shangguan, S., Wang, J., Jin, C., Zhang, Y., Cui, X., Lyu, Y., … & Wang, L. (2022). Trajectoires de rattrapage possibles chez les enfants présentant un léger retard de développement dû à des variants pathogènes du gène NAA15. Genes (Bâle), 13(3), 536. doi :10.3390/genes13030536